Đề cương ôn tập HKI Sinh học 12 năm học 2019-2020, THPT Phan Chu Trinh - Đà Nẵng.

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

DI TRUYỀN HỌC
Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN
GEN, MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm về gen: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho 1 sản phẩm xác định
(chuỗi polypeptit hoặc ARN).
2. Mã di truyền:
Khái niệm: Trình tự các nuclêôtit trong gen qui định trình tự các axit amin trong phân tử Prôtêin. Mã di
truyền được đọc trên cả mARN và ADN.
Đặc điểm chung của MDT:
- MDT đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba nu mà không gối lên nhau.
- Mã DT có tính phổ biến - Chứng tỏ mọi loài sinh vật đều có một nguồn gốc chung.
- Mã DT có tính đặc hiệu (Một bộ ba chỉ mã hoá 1 a.a).
- Mang tính thoái hoá (dư thừa) Hiện tượng này có ý nghĩa bảo hiểm thông tin di truyền
- Có 1 bộ ba mở đầu là AUG, 3 bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA.
CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Nhân đôi ADN
Nguyên
tắc
Enzim

Diễn
biến

Kết quả

Ý nghĩa

Bổ sung.
Giữ lại một nửa (bán bảo tồn).
Enzim tháo xoắn, ADN ligaza, ADN polimeraza I,II,III
ARN - polimeraza
- Tháo xoắn phân tử ADN
- Tổng hợp các mạch ADN mới
+ Mạch khuôn có đầu 3’-OH tách trước
tổng hợp liên tục theo chiều 5’-3’ .
- Mạch thứ hai có đầu 5’-) mạch mới
bổ sung được tổng hợp gián đoạn, từng
đoạn okazaki
Hai phân tử ADN con được tạo thành:
Giống nhau và giống mẹ; mỗi ADN con
đều có 1 mạch mới được tổng hợp từ
nguyên liệu của môi trường, mạch còn
lại của ADN mẹ
- Nhân đôi ADN là cơ sở của nhân đôi
NST, đảm bảo cho quá trình phân bào
xảy ra bình thường.
- Giúp truyền đạt TTDT đặc trưng
- Tạo ra hàng loạt bản sao của một
đoạn ADN phục vụ cho công tác nghiên
cứu và ứng dụng thực tiễn

Phiên mã
Bổ sung
Khuôn mẫu
ARN - polimeraza

Dịch mã
Bổ sung
Khuôn mẫu

Gồm 3 giai đoạn
- Khởi đầu
- Kéo dài
- Kết thúc

Hoạt hoá aa
Dịch mã gồm 3 giai
đoạn:
- Mở đầu:
- Kéo dài chuỗi poli
peptit:
- Kết thúc:
Một gen phiên mã 1 lần Một mARN có 1 Rb
tạo 1 phân tử ARN
trượt không lặp tổng hợp
được 1 chuỗi polipeptit
- Truyền thông tin di
truyền của gen cấu trúc
đến prôtêin.
- Tạo ra các loại ARN
khác nhau tham gia tổng
hợp prôtêin : mARN,
tARN, rARN

Quá trình tổng hợp
prôtêin cung cấp nguồn
nguyên liệu cấu tạo các
bào quan, tế bào, mô, …
và đảm bảo thực hiện
chức năng biểu hiện tính
trạng cùng các hoạt động
sống của tế bào và cơ
thể.

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm:
- Gen hoạt động hiểu là gen phiên mã và dịch mã. Gen hoạt động khác nhau theo giai đoạn phát triển của cá
thể và theo nhu cầu hđ của TB
2. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ:
* Cấu tạo ôpêrôn lac theo Jacốp và Mônô:
Opêron: các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm, có chung 1 cơ chế điều hoà.
Trường THPT Phan Châu Trinh
1

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Gồm 3 thành phần
- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với chất ức chế.
- Vùng khởi động P: Vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên mã.
* Cơ chế hoạt động:
- Trạng thái ức chế: Gen điều hoà R phiên mã → mARN → Pr ức chế → vùng vận hành bị ức chế (khi Pr ức
chế bám vào) → gen cấu trúc không phiên mã.
- Trạng thái hoạt động: MT có lactozơ → lactozơ tác dụng với chất ức chế làm cho chất ức chế bất hoạt →
Vùng vận hành tự do điều khiển gen cấu trúc phiên mã.
Lưu ý: SV nhân sơ, một trong những lí do để nhân đôi nhanh chính là sự tạo thành ôpêrôn
3. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn:
- Cơ chế điều hoà phức tạp hơn.
- Sự điều hoà hoạt động của gen qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch
mã và biến đổi sau dịch mã.
- Có gen tăng cường và gen bất hoạt tham gia cơ chế điều hoà.
4. Ý nghĩa
- Sự điều hòa hoạt động của gen bảo đảm cho hoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa.
- Tùy nhu cầu của tế bào, tùy từng mô, từng giai đoạn sinh trưởng, phát triển của cơ thể mà mỗi tế bào có
nhu cầu tổng hợp các loại prôtêin không giống nhau, tránh tổng hợp lãng phí.
- Các prôtêin được tổng hợp vẫn thường xuyên chịu cơ chế kiểm soát để lúc không cần thiết, các prôtêin
đó lập tức bị enzim phân giải.
CÁC CƠ CHẾ BIẾN DỊ DI TRUYỀN - ĐỘT BIẾN
Đột biến gen
Các dạng

Mất, thêm, thay thế, đảo Mất đoạn NST.
vị trí một hoặc một số Lặp đoạn.
cập nu.
Đảo đoạn: Gồm:
Đảo đoạn chứa tâm
động và đảo đoạn
ngoài tâm động.
Chuyển đoạn:
-Chuyển
đoạn
trong cùng 1 NST.
-Chuyển đoạn giữa
các NST không
tương đồng gồm
chuyển đoạn tương
hỗ và chuyển đoạn
không tương hỗ.

- Các bazơ dạng hiếm
(hỗ biến)
- Do môi trường bên
ngoài: Vật lí, hoá học
- Do MT bên trong: RL
quá trình sinh lí, hoá sinh
của TB.
- ĐBG có thể phát sinh
trong tự nhiên hoặc do
nhân tạo
- Sự kết cặp không đúng
Cơ chế
Trường THPT Phan Châu Trinh
Nguyên
nhân

Cấu trúc

Do tác nhân vật lí,
hoá học của MT
ngoài hoặc rối loạn
ở MT nội bào

Đột biến NST
Số lượng
Lệch bội
Đa bội
- Là những biến đổi Tự đa bội: là sự
về số lượng NST tăng một số nguyên
xảy ra ở 1 hay 1 số lần số NST đơn bội
cặp NST tương của cùng một loài
đồng.
và lớn hơn 2n.
- Một số dạng: Đa bội chẵn
2n+1; 2n-1; 2n-2; Đa bội lẻ
2n+2; 2n+1+1 ...
Dị đa bội: Khi cả
hai bộ NST của 2
loài khác nhau
cùng tồn tại trong
một.
Thể đa bội được
hình thành do lai
xa kết hợp đa bội
hoá.
Do tác nhân vật lí,
hoá học của MT
ngoài hoặc rối loạn
ở MT nội bào

-Mất đoạn là dạng +

Trong

Do tác nhân vật lí,
hoá học của MT
ngoài hoặc rối loạn
ở MT nội bào

giảm - Cơ chế phát sinh
2

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

trong nhân đôi ADN
- Tác động của các tác
nhân gây đột biến
+ Tác động của tác
nhân vật lí như tia tử
ngoại (UV) có thể làm
cho 2 bazơ timin trên
cùng một mạch đơn liên
kết với nhau dẫn đến
phát sinh gen đột biến.
- Tác nhân hóa học như
5-brôm urxin (5BU) là
chất đồng đẳng của
timin gây thay thế A-T
- Tác nhân sinh học như
một số virut có thể gây
nên đột biến gen. Ví dụ,
virut viên gan B, virut
hecpet, ...

đột biến làm mất đi
1 đoạn nào đó của
NST.
- Lặp đoạn:là dạng
đột biến làm cho
một đoạn nào đó
của NST có thể
được lặp lại 1 hay
nhiều lần
- Đảo đoạn NST:
là dạng đột biến
làm cho một đoạn
của NST bị đứt ra
và quay đảo ngược
180o rồi nối lại tại
vị trí cũ.
- Chuyển đoạn: là
dạng đột biến có sự
trao đổi đoạn trong
một NST hoặc giữa
các NST không
tương đồng.

phân: Do sự phân li
1 hay 1 số cặp NST
trong GF tạo giao
tử thừa hay thiếu 1
hay 1 số NST. Các
g.tử này kết hợp
với giao tử bình
thường tạo ra thể
lệch bội. Xảy ra
NST thường hoặc
NST giới tính.
+ Trong nguyên
phân: có thể xảy ra
trong nguyên phân
ở các TB sinh
dưỡng. Nếu xảy ra
ở giai đoạn phát
triển sớm của hợp
tử thì một phân cơ
thể mang ĐB lệch
bội và hình thành
thể khảm

Hậu quả, vai Hậu quả của đột biến
trò
gen
Thay đổi nu trong gen
dẫn đến thay đổi r.nu
trong mARN có thể dẫn
đến thay đổi cấu trúc của
prôtêin và thay đổi
t.trạng tương ứng..
Mức độ gây hại của alen
ĐB phụ thuộc vào điều
kiện môi trường, tổ hợp
gen mang alen đột biến,
phụ thuộc vị trí và phạm
vi bị đột biến trong gen.
Vai trò và ý nghĩa của
đột biến gen
- Đối với tiến hóa:
làm xuất hiện các alen
mới có vai trò tạo tính đa
dạng và phong phú cho
sinh vật, nguồn nguyên
liệu sơ cấp cho quá trình
tiến hóa.
- Đối với chọn giống:
cung cấp nguồn nguyên
liệu cho quá trình tạo
giống.
Đột biến giao tử
Biểu hiện
Đột biến tiền phôi
Đột biến xôma

- Mất đoạn NST:
thường gây chết
hoặc giảm sức
sống. Mất đoạn
nhỏ không làm
giảm sức sống:
Loại bỏ những gen
có hại.
- Lặp đoạn: Tăng
cường hoặc giảm
bớt mức biểu hiện
của tính trạng.
- Đảo đoạn NST:
Thường ít ah đến
sức sống của cơ thể
(vì không mất, mát
VCDT).
- Chuyển đoạn lớn
thường gây chết
hoặc làm mất khả
năng sinh sản ở
SV; chuyển đoạn
nhỏ ít ah đến sức
sống có thể còn có
lợi cho SV.

- Hậu quả: Gây
chết, giảm sức
sống, giảm khả
năng sinh sản (Do
tăng hay giảm
SLNST nên làm
mất cân bằng của
toàn bộ hệ gen).
VD: bệnh đao do 3
NST 21; tóc nơ:
OX;
claifentơ
XXY; tam X (siêu
nữ) XXX; Hội
chứng Patau: 3
NST số 13; hội
chứng Etuôt: 3
NST số 18
- Vai trò: cung cấp
nguyên liệu cho
quá trình tiến hoá;
xác định ví trí của
gen trên NST.

Thường biểu hiện Thường biểu hiện
thành thể đột biến
thành thể đột biến

tự đa bội:
+ Trong giảm
phân: Bộ NST
không phân li tạo
giao tử 2n: 2n x n
→ 3n; 2n x 2n →
4n
+ Trong nguyên
phân:
Trong
nguyên phân đầu
tiên của hợp tử
(2n), nếu tất cả các
cặp NST không
phân li tạo nên thể
tứ bội. RL nguyên
phân TB xôma tạo
thể khảm.
- Cơ chế phát sinh
dị đa bội:
Thể dị đa bội được
hình thành do lai
xa, kết hợp với đa
bội hóa.
- Hậu quả: ĐB đa
bội lẻ không sinh
sản
- Vai trò: có ý
nghĩa cho tiến hoá
và chọn giống.
ĐB đa bội gặp ở
TV, ít gặp ở ĐV.

Thường biểu hiện
thành thể đột biến

Trường THPT Phan Châu Trinh
3

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Chương II: QUY LUẬT DI TRUYỀN
MEN ĐEN VÀ DI TRUYỀN HỌC
QUI LUẬT PHÂN LI
* Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi:
- Thời gian sinh trưởng ngắn trong vòng 1 năm.
- Có khả năng tự thụ phấn cao do cấu tạo của hoa, nên tránh được sự tạp giao trong lai giống.
- Có nhiều cặp TT đối lập và TT đơn gen (Ông đã chọn 7 cặp TT để nghiên cứu).
* Phương pháp nghiên cứu DTH của Menđen:
+ Tạo dòng thuần chủng về nhiều thế hệ.
+ Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau về 1 hoặc hai tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3.
+ Sử dụng toán xác suất để phân tích k.quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả.
+ Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết.
* Hình thành học thuyết khoa học:
- Nội dung giả thuyết:
+ Mỗi TT đều do một cặp nhân tố DT qui định. Trong TB NTDT không hoà trộn vào nhau.
+ Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp NTDT.
+ Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.
- Kiểm tra giả thuyết:
Bằng phép lai phân tích đều cho tỷ lệ KH xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Menđen.
- Nội dung
1. Thí nghiệm:
- Thí nghiệm: Phép lai thuận nghịch
PTC: Đỏ x Trắng
F1: 100% Đỏ
F2: 3 Đỏ : 1 trắng
F3: 1/3 cây hoa đỏ F2 cho toàn cây hoa đỏ; 2/3 cây hoa đỏ F2 cho cây F3 tỷ lệ 3 đỏ: 1 trắng; các cây hoa trắng
F2 cho toàn cây màu trắng.
- Men đen gọi:
+ TT biểu hiệnở F1 là TT trội.
+ TT không biểu hiệnở F1 là TT lặn.
- F2: Phân li: TT lặn biểu hiện bên cạnh TT trội theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn.
2. Men đen giải thích thí nghiệm:
- Các TT được xác định bởi các nhân tố DT (gen).
- Có hiện tượng giao tử thuần khiết khi F1 hình thành giao tử (Các TT không chộn lẫn vào nhau): Giao tử của
cơ thể lai F1 chỉ chứa 1 NTDT của bố hoặc mẹ.
- Sự phân li và tổ hợp của các nhân tố DT đã chi phối sự DT và biểu hiện của các cặp TT tương phản qua các
thế hệ.
- ND qui luật phân li: Mỗi TT được qui định bởi một cặp alen. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong GF
nên mỗi giao tử chỉ chứa mộ alen của cặp.
3. Trội không hoàn toàn (DT học hiện đại bổ sung):
Là hiện tượng DT trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu hiện trung gian giữa bố và mẹ.
Hoa dạ lan thuần chủng: Đỏ x trắng → hồng.
3. Cơ sở TB học (Giải thích QL phân li của Men đen bằng thuyết NST)
- TB 2n: NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, gen tồn tại thành từng cặp tương ứng trên cặp NST tương
đồng.
- Sự phân li của cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sự
phân li và tổ hợp của các cặp gen tương ứng.
IV. Ý nghĩa:
- Kiểm tra kiểu gen của bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích.
- Sản xuất: tạo ưu thế lai - Tập trung tính trội cho cơ thể lai F1. Dựa trên hiện tượng đồng tính ở con lai F1 và
phân tính ở con lai F2 xác định tính trạng trội – lặn để ứng dụng vào sản xuất.

Trường THPT Phan Châu Trinh
4

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. Nội dung:
1. Thí nghiệm:
- Sơ đồ lai:
Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb)
F1:
100% Vàng, trơn (AaBb).
F2:
9vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn.
Xét riêng từng cặp tính trạng và xét chung các cặp tính trạng
Thấy tỉ lệ KH F2 = Tích các tỉ lệ của các cặp TT hợp thành chúng.
Mỗi cặp TT DT không phụ thuộc vào nhau.
- Kết luận: Khi lai 2 cặp bố mẹ khác nhau về 2 hoặc nhiều cặp tính trạng thuần chủng, tương phản, DT độc lập
với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi KH F2 = Tích xác suất các TT hợp thành nó.
2. Menđen giải thích thí nghiệm:
- Mỗi cặp TT do 1 cặp nhân tố DT quyết định.
- Các cặp NTDT đã PLĐL, tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự DT và
biểu hiện của các cặp TT tương phản qua mỗi thế hệ.
- Nội dung qui luật: Các cặp nhân tố di truyền qui định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá
trình hình thành giao tử.
II. Cơ sở TBH của QLPLĐL:
- Mỗi cặp alen qui đinh 1 cặp TT nằm trên 1 cặp NST tương đồng.
- Sự PLĐL của các cặp NST tương đồng và sự tổ hợp tự do của các NST (không tương đồng) trong giảm phân
của F1 dẫn đến sự PLĐL của các cặp gen tương ứng.
- PTC: Vàng, trơn – AABB giảm phân cho 1 loại giao tử AB; xanh, nhăn – aabb → ab. Các giao tử này kết hợp
với nhau thành hợp tử F1 AaBb, do gen trội lấn át hoàn toàn gen lặn nên có chung KH là vàng, trơn.
- Do hiện tượng giao tử thuần khiết, các cá thể F1 giảm phân cho 4 loại giao tử có tỉ lệ bằng nhau: AB, Ab,
aB, ab. Các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau tạo thành 16 tổ hợp với 9 KG và 4 KH.
- Sơ đồ lai: ...
Ptc: Vàng, trơn (AABB) x xanh, nhăn (aabb)
F1:
100% Vàng, trơn (AaBb).
F2:
9vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn.
F2:
Tỉ lệ KG
Tỉ lệ KH
1AABB + 2AABb + 2AaBB + 4AaBb → 9(A-B-) vàng, trơn
1Aabb + 2Aabb
→ 3(A-bb) vàng, nhăn.
1aaBB + 2aaBb
→ 3(aaB-) xanh, trơn.
1aabb
→ 1aabb xanh, nhăn
III. Công thức tổng quát:
- n số cặp gen dị hợp F1.
- Tỷ lệ phân li KH F2: (3+1)n.
n
- Số lượng các loại giao tử F1 = 2 .
- Số lượng các loại KH F2: 2n.
n
- Tỷ lệ phân li KG: (1+2+1) .
- Số kiểu tổ hợp giao tử: 2n.2n
- Số lượng các loại KG: 3n.
V. Ý nghĩa:
- Giải thích được sự đa dạng và phong phú của sinh vật.
- Do sự PLĐL và tổ hợp tự do, sẽ xuất hiện những tổ hợp chứa toàn gen quí, cũng như những tổ hợp chúa
hoàn toàn gen hại, tạo điều kiện cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
- Nhờ quá trình trên tạo nên những dòng thuần chủng khác nhau, làm cơ sở cho tạo giống và tạo ưu thế lai.
Những hạn chế:
- Về nhận thức tính trội: Ông cho rằng chỉ có tính trội hoàn toàn (SH hiện đại bổ sung thêm trội không hoàn
toàn, và trội không hoàn toàn là phổ biến).
- MĐ cho rằng mỗi cặp NTDT xác định một tính trạng (SH hiện đại bổ sung thêm hiện tượng tương tác nhiều
gen xác định 1 TT và 1 gen chi phối nhiều TT).
- MĐ: mỗi cặp NTDT phải tồn tại trên 1 cặp NST. Moocgan khẳng định: trên 1 NST tồn tại nhiều gen, các
gen trên 1 NST tạo thành 1 nhóm gen liên kết. TTDT theo từng nhóm TT LK.
- Những giả định của MĐ về NTDTchi phối TT nay được SH hiện đại xác minh đó là các gen tồn tại trên
NST thành cặp tương ứng.
- MMĐ không hiểu được mối quan hệ giữa gen – môi trường – TT.
Trường THPT Phan Châu Trinh
5

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

SỰ TÁC ĐỘNG CỦA NHIỀU GEN
TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN
Khái niệm về tương tác gen
Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình.
+ Tương tác giữa các gen alen nhau (các alen thuộc cùng một lôcut);
+ Tương tác giữa các gen không alen nhau (các alen thuộc các lôcut khác nhau).
I. Tương tác gen không alen:
- Hai hoặc nhiều gen không alen có thể cùng tác động lên 1 TT. Do sự tác động qua lại của các gen cho ra KH
riêng biệt.
- Với n cặp gen Ptc PLĐL nhưng tương tác với nhau thì sự phân li KH F2 là sự triển khai của biểu thức (3+1)n
hay là những biến dạng của sự triển khai biểu thức đó.
Một số dạng tương tác gen:
a. Tương tác bổ trợ: Là các gen không alen có vai trò như nhau để qui định 1TT.
Dạng tỷ lệ hay gặp: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7.
b. Tương tác cộng gộp (Tương tác tích luỹ).
Là hiện tượng các gen trội, lặn đều có vai trò như nhau trong việc biểu hiện 1 TT; sự có mặt của các gen này
có thể làm tăng biểu hiện cường độ TT hoặc cũng có thể làm giảm cường độ biểu hiện TT.
Tỷ lệ: 1:4:6:4:1 (15:1)
Đặc điểm của tương tác cộng gộp
- Một tính trạng có thể bị chi phối bởi 2 hay nhiều cặp gen không alen, trong đó mỗi gen góp phần như
nhau vào sự hình thành tính trạng.
- Kiểu hình khác nhau phụ thuộc vào số lượng gen trội và gen lặn trong tổ hợp gen, thường tạo thành một
dãy kiểu hình trung gian (hay một phổ biến dị liên tục).
- Những tính trạng do nhiều gen cùng quy định theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu ảnh hưởng nhiều bởi
môi trường được gọi là tính trạng số lượng. Những tính trạng số lượng thường là những tính trạng có liên
quan tới năng suất của nhiều vật nuôi
4. Ý nghĩa:
- Tương tác bổ trợ: Tăng cường sự xuất hiện các BDTH – cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.
- Tương tác át chế: Làm hạn chế sự xuất hiện BDTH, không có ý nghĩa cho tiến hoá và chọn giống.
II. Tính đa hiệu của gen:
Khi 1 gen chi phối lên nhiều tính trạng khác nhau, đó là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu.
Gen đa hiệu là một cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Khi một alen của một gen đa hiệu bị
đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở các tính trạng mà nó chi phối, gọi đây là “biến dị tương
quan”.
Ví dụ :
- Ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng khác: đốt
thân ngắn, lông cứng hơn, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, trứng đẻ ít, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu...
DI TRUYÊN LIÊN KẾT
I. Di truyền liên kết hoàn toàn:
1. Thí nghiệm
- Ptc ♀ Thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt
 100% thân xám, cánh dài.
- ♂ F1 thân xám,cánh dài X ♀ đen, cụt
Fa 1 thân xám,cánh dài:1 thân đen, cụt
- Nhận xét:
+ Fa: Con cái (đen, cụt) chỉ cho 1 loại giao tử bv  con đực F1 cho 2 loại giao tử (BV = bv).
+ TT xám luôn đi kèm với TT dài; TT đen luôn đi kèm với TT cụt: chứng tỏ màu sắc thân và hình dạng cánh
luôn DTLK với nhau.
2. Giải thích:
- Mỗi NST gồm 1 p.tử ADN. Trên 1 p.tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên ADN (lôcut)
các gen trên 1 NST di truyền cùng nhau gen liên kết. Trong trường hợp các gen trên 1 NST luôn phân li
cùng nhau được gọi là liên kết hoàn toàn (hay liên kết gen)
- Các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành một nhóm gen liên kết . Số nhóm gen liên kết= số lượng NST trong
bộ đơn bội (n).
Trường THPT Phan Châu Trinh
6

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

3. Cơ sở tế bào học:
- Trong TB, số lượng gen lớn hơn số lượng NST rất nhiều lần do vậy trên mỗi NST phải chứa nhiều gen. Các
gen này cùng phân li với nhau trong quá trình phân bào và làm thành 1 nhóm gen liên kết.
- Số lượng nhóm gen LK của loài = số lượng NST của loài; nhưng số loại nhóm gen LK ở cơ thể đồng giao =
số lượng NST đơn bội của loài, còn cơ thể dị giao = (n+1).
4. Đặc điểm LK gen hoàn toàn:
- Các gen không alen cùng nằm trên 1 NST sắp xếp theo hàng dọc và cùng DT với nhau.
- Các gen LK hoàn toàn với nhau trên 1 NST làm thành 1 nhóm gen LK.
- Mỗi gen qui định 1 TT LK hoàn toàn với nhau.
- Các gen trên cùng 1 NST cùng phân li với nhau trong quá trình phân bào và cùng DT với nhau qua các thế
hệ.
- Hạn chế tự do phối hợp của các gen dẫn đến số loại giao tử bị giảm đi, kết quả làm hạn chế BDTH.
- Nếu thế hệ xuất phát thuần chủng, các gen cùng LK với nhau trên 1 NST thì F2 có tỷ lệ phân li KH là 3:1
hoặc 1:2:1 (Cũng như trường hợp lai 1 tính của Menđen).
- Mang tính phổ biến hơn so với PLĐL.
5. Kết luận:
- Các gen nằm trên 1 NST phân li cùng với nhau và làm thành một nhóm gen LK.
- Số gen LK ở mỗi loài = số NST trong bộ đơn bội (n).
- Số nhóm TT DTLK tương ứng với số nhóm gen LK.
II. Di truyền liên kết không hoàn toàn:
1.Thí nghiệm của Moocgan
- ♀ F1 thân xám,cánh dài X ♂ đen, cụt
 Fa 0.415 thân xám,cánh dài ; 0.415 đen,cụt; 0.085 thân xám, cánh cụt ; 0.085 đen, dài
- Nhận xét:
+ Fa: có 4 loại tổ hợp, Con đực (đen, cụt) chỉ cho 1 loại giao tử bv  con cái F1 cho 4 loại giao tử (BV = bv =
41.5% ; Bv = bV = 8.5%).
+ Đã xảy ra HVG giữa các alen V và v  tạo ra giao tử Bv = bV (Giao tử HVG)
2. Cơ sở TB học của HVG:
- Sự hoán vị gen diễn ra do sự trao đổi chéo ở từng đoạn tương ứng giữa 2 crômatit khác nguồn trong cặp
NST kép tương đồng ở kỳ đầu của lần giảm phân I.
- Sự trao đổi chéo nói trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hoán vị có tỉ lệ luôn bằng nhau (trong thí
nghiệm trên, tỉ lệ Bv = bV = 8,5%), do đó các loại giao tử có gen liên kết cũng luôn bằng nhau (tỉ lệ BV = bv
= 41,5%).
- Tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số hoán vị gen (hay tần số trao đổi chéo).
Tần số hoán vị gen (kí hiệu f) được tính bằng tổng tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị. Tần số hoán vị
gen dao động từ 0% - 50%. Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên cùng 1 NST.
Khoảng cách càng lớn thì tần số hoán vị gen càng lớn. Hai gen nằm xa nhau trên NST tới mức mỗi tế bào khi
giảm phân đều có trao đổi chéo xảy ra giữa chúng thì tần số trao đổi chéo bằng 50%. Tuy nhiên, tần số hoán
vị gen không vượt quá 50% cho dù giữa 2 gen có xảy ra bao nhiêu trao đổi chéo.
- Sự hoán vị gen chỉ có ý nghĩa khi tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không alen trên NST. Vì vậy, các gen
liên kết ở trạng thái đồng hợp hay chỉ có một cặp dị hợp thì sự hoán vị gen sẽ không có hiệu quả. Sự hoán vị
gen có thể chỉ xảy ra ở một trong 2 giới tính hoặc ở cả 2 giới tính của loài. Trường hợp ruồi giấm thì hoán vị
gen chỉ xảy ra ở ruồi cái.
3. Đặc điểm:
- Các gen phải cùng LK với nhau trên 1 NST.
- Các gen càng xa nhau càng dễ hoán vị.
- Các gen càng xa tâm động càng dễ hoán vị.
- Các gen trên 1 NST có xu hướng LK là chủ yếu, nên TSHVG không vượt quá 50%.
- TSHVG còn phụ thuộc vào dặc điểm của từng gen cũng như điều kiện môi trường.
- Tỉ lệ % của từng loại giao tử HVG phụ thuộc vào tần số HVG → TSHVG = tổng % các giao tử hoán vị.
- HVG xuất hiện thêm các loại giao tử → tăng cường BDTH.
III. Bản đồ di truyền:
- Là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một loài
- Khi lập bản đồ DT cần phải xác định số nhóm gen LK cùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân
bố của các gen trong nhóm gen LK trên NST.
Trường THPT Phan Châu Trinh
7

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- Dựa vào tần số HVG (đổi ra cM = 1%) để xác lập trình tự và khoảng cách phân bố của các gen trên NST.
IV. Ý nghĩa của DTLK:
* LK hoàn toàn
- Giảm bớt sự tự do phối hợp của các gen - giảm BDTH.
- Đảm bảo sự phân chia đồng đều VCDT cho TB con; giúp thế hệ con bảo toàn được các kiểu DT của bố mẹ,
giúp cho sự ổn định của các TT.
- Trong chọn giống: Các gen lợi cùng nằm trên 1 NST → nhóm gen LK; gen hại tương tự → chọn giống tốt,
loại bỏ đặc điểm xấu của giống.
- Trong tiến hoá, LKG làm giảm bớt tính đa dạng của loài và đảm bảo sự ổn định tương đối của loài.
* LK không hoàn toàn:
- Do hiện tượng hoán vị gentạo ra nhiều loại giao tử hình thành nhiều tổ hợp gen mới tạo nguồn nguyên
liệu biến dị di truyền cho quá trình tiến hoá và công tác chọn giống.
- Tổ hợp các gen quí trên các NST tương đồng làm thành nhóm gen LK mới.
- Có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá.
- Căn cứ vào tần số hoán vị gen  trình tự các gen trên NST (xây dựng được bản đồ gen).
DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
I. NST giới tính:
- So sánh NST thường với NST giới tính
NST thường
NST giới tính
Luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng
- Cặp tương đồng XX
- Không tương đồng XY
Số cặp NST: > 1
Số cặp NST = 1
Chỉ chứa các gen qui định TT thường
Chứa các gen qui định TT thường và TTGT
- XĐ giới tính ở mỗi loài tuỳ thuộc vào cặp NSTGT:
+ XY - đực; XX - cái: Người, ĐV có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me ....
+ XX - đực; XY – cái: Chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây...
+ XO - đực, XX – cái: Bọ xít, châu chấu, rệp...
+ XX - đực; XO – cái: Bọ nhạy.
- Cặp XX, GF cho 1 loại giao tử; XY – 2 loại giao tử.
- Trên NSTGT ngoài những gen qui định giới tính đực cái còn có các gen qui định TT thường; sự DT của các
gen này gọi là DTLKGT.
- Trong cặp NST XY:
+ Đoạn tương đồng: gen tồn tại thành từng cặp tương ứng.
+ Đoạn không tương đồng: Gen trên X không có gen trên Y và ngược lại.
II. Gen trên NST X và NST Y:
Phép lai thuận
Phép lai nghịch
W
W
w
P:
X X X Y
P:
X w X w  X ¦WY
F1 :

X W X w ; X WY

F1 :

X W X w ; X wY

F2 : X W X W ; X W X w ; X WY ; X wY
F2 : X W X w ; X w X w ; X WY ; X wY
- Nhân xét:
+ Phép lai thuận: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = 3 : 1; tỷ lệ KH phân bố không đều ở hai giới; TT mắt trắng chỉ xuất
hiện ở ruồi đực (2/4 mắt cái đỏ, ¼ mắt đực đỏ, ¼ mắt đực trắng).
+ Phép lai nghịch: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = 1 : 1; tỷ lệ KH phân bố đồng đều ở hai giới (¼ mắt cái đỏ, ¼ mắt đực
đỏ, ¼ mắt cái trắng, ¼ mắt đực trắng)
- Giải thích:
+ Phép lai thuận: F2: Tỷ lệ Đỏ : trắng = 3 : 1, do đó màu mắt bị chi phối bởi một gen, trong đó đỏ là trội, trắng
- lặn. Nếu gen màu mắt nằm trên NST thường thì ruồi mắt trắng ở F2 không thể toàn là ruồi đực. Vì vậy kết
quả phép lai thuận chỉ giải thích được khi cho rằng gen màu mắt nằm trên NST X.
+ Phép lai nghịch: Sự DT màu mắt từ P → F1 trong phép lai nghịch là sự DT chéo.
- Kết luận:
+ Hiện tượng DT chéo đặc trưng cho DTLKGT. Sự DT chéo được hiểu là sự DT của gen lặn từ ông ngoại
truyền cho mẹ rồi được biểu hiện ở con trai (Sự DT cách đời theo cùng 1 giới).

Trường THPT Phan Châu Trinh
8

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

+ Về KH, DT chéo được hiểu là TT của giới này truyền cho giới kia (Bố truyền cho con cái, mẹ truyền cho
con đực)
Moocgan sử dụng phép lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau (Trên NST thường kết quả giống nhau) → TT
do gen trên NST X quy định DT chéo.
- Cơ sở TBH: Sự P.li của cặp NSTGT trong GF và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đã đưa đến sự p.li và tổ
hợp của các cặp gen qui định màu mắt.
Gen quy định màu mắt nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là
được biểu hiện ra kiểu hình.
VD: bệnh mù màu: gen lặn nằm trên NST GTX
II. Gen trên NST Y:
Ví dụ: tật dính ngón tay 2,3...
- Gen nằm trên NST Y không có alen trên X luôn được biểu hiện ra kiểu hình ở 1 giới chứa NST Y.
- Tính qui luật của gen trên Y (không có gen tương ứng trên NST X) là truyền trực tiếp cho thể dị giao (XY)
và tính trạng do gen qui định được truyền cho 100% số cá thể dị giao.
III. Ý nghĩa:
Phân biệt đực cái và điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu SX.
DI TRUYỀN NGOÀI NST
I. Di truyền theo dòng mẹ
- Ví dụ: Khi lai hai thứ lúa đại mạch xanh lục bình thường và lục nhạt với nhau thì thu được kết quả như sau:
Lai thuận:P.♀ Xanh lục x ♂Lục nhạt->F1100% Xanh lục
Lai nghịch: P.♀ Lục nhạt x ♂Xanh lục => F1 100% lục nhạt
- Giải thích:
+ Hai hợp tử do lai thuận và lai nghịch tạo thành đều giống nhau về nhân nhưng khác nhau về tế bào chất
nhận được từ trứng của mẹ
+ Trong tế bào con lai mang chủ yếu tế bào chất của mẹ, do đó tế bào chất đã có vai trò đối với sự hình thành
tính trạng của mẹ ở cơ thể lai
Lưu ý: Không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là DT TBC. Ví dụ: DT qua nhân gen trên Y
không có alen trên X chỉ DT ở thể dị giao XY. Nếu thể dị giao xác định giống cái thì sự DT này cũng diễn ra
theo dòng mẹ
Kết luận: Lai thuận và lai nghịch trong DT tế bào chất cho kết quả khác nhau, trong đó con lai thường mang
TT của mẹ. Trong sự DT này vai trò chủ yếu thuộc về giao tử cái. Do vậy DT qua TBC thuộc DT theo dòng
mẹ.
II. Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp
 Khái niệm:Trong tế bào chất có 1 số bào quan cũng chứa gen gọi là gen ngoài NST. Bản
chất của gen này cũng là ADN, có mặt trong plastmit của vi khuẩn, trong ti thể và lục lạp
 Đặc điểm của ADN ngoài NST:
+ Có khả năng tự nhân đôi
+ Có xảy ra đột biến và những biến đổi này có di truyền được
+ Lượng ADN ít hơn nhiều so với ADN trong nhân
1. Sự di truyền ti thể
- Bộ gen ti thể (mt ADN) có cấu tạo xoắn kép, trần, mạch vòng
- Chức năng:Có 2 chức năng chủ yếu
+ Mã hoá nhiều thành phần của ti thể
+ Mã hoá cho 1 số prôtêin tham gia chuỗi chuyền êlectron. VD: SGK
2. Sự di truyền lục lạp
+ Bộ gen lục lạp (cp ADN) chứa các gen mã hoá rARN và nhiều tARN lục lạp
+ Mã hoá 1 số prôtêin ribôxôm của màng lục lạp cần thiết cho việc chuyền êlectron trong quá trình quang
hợp. VD:SGK
III. Đặc điểm di truyền ngoài NST:
+ Kết quả lai thuận và nghịch khác nhau,các tính trạng DT qua TBC được DT theo dòng mẹ
+ Các tính trạng DT qua TBC không tuân theo các QLDT NST vì TBC không được phân phối đều cho
các TB con
+ Tính trạng do gen trong TBC qui định vẫn tồn tại khi thay thế nhân TB bằng 1 nhân có cấu trúc di
truyền khác
Trường THPT Phan Châu Trinh
9

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

KL:Trong DT,nhân có vai trò chính và TBC cũng có vai trò nhất định.Trong TB có 2 hệ thống DT: DT qua
NST và DT ngoài NST
- Các TT do gen trong TBC quy định được gọi là DT ngoài NST, Sự DT này không tuân theo các QLDT
NST.
ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
I. Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường và kiểu hình:
- Bố mẹ không truyền đạt cho con những TT đã hình thành sẵn mà truyền đạt cho con 1 KG khi gặp ĐK thuận
lợi sẽ hình thành TT.
- Tác động của MT tuỳ thuộc vào loại TT: TT chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào KG; TT số lượng, thường là
TT đa gen, chịu ah nhiều của MT (Con người chủ động tác động MT theo hướng có lợi để nâng cao năng suất,
phẩm chất cây trồng, vật nuôi).
II. Thường biến:
1. Khái niệm:Là những biến đổi KH của cùng 1 KG, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể dưới ảnh
hưởng của MT
Ví dụ: Hoa liên hình, rau mác, một số loài thú: thỏ, chồn, cáo...
2. Tính chất, vai trò:
- Phát sinh dưới tác động trực tiếp của môi trường trong giới hạn mức pư của KG.
- Cùng 1 KG trong các ĐK MT khác nhau, có thường biến khác nhau
- Thường biến là loại biến dị đồng loạt cùng theo 1 hướng xác định đối với 1 nhóm cá thể có cùng KG, sống
trong ĐK MT giống nhau.
- Các biến đổi Tbiến thường tương ứng với MT, có tính thích nghi tạm thời và không DT được.
- Mỗi KG có giới hạn thường biến nhất định. Giới hạn thường biến của KG thay đổi khi KG thay đổi
- Vai trò: Giúp SV thích nghi; có vai trò gián tiếp trong chọn giống và tiến hoá.
III. Mức phản ứng:
1. Khái niệm: Là giới hạn thường biến của 1 KG trước những ĐK MT khác nhau.
Ví dụ: Giống hoa anh thảo sẽ không ra hoa hoặc bị chết khi sống ở nhiệt độ quá thấp, hoặc quá cao.
2. Tính chất:
- Mức pư do KG qui định, di truyền được.
- Trong 1 KG, mỗi gen có mức pư riêng. TT chất lượng có mức pư hẹp; TT số lượng có mức pư rộng.
Ví dụ: Ở bò sữa: sản lượng sữa của một giống bò chịu nhiều ah của điều kiện thức ăn và chăm sóc; nhưng tỉ lệ
bơ trong sữa của mỗi giống bò lại ít thay đổi.
- Mức pư về mỗi TT thay đổi tuỳ theo KG của từng giống.
VD: Trong ĐK thích hợp giống lúa DT10 cho năng suất tối đa 13.5 tấn/ha; giống tám thơm đột biến chỉ cho
5.5tấn/ha. Lợn ỉ Nam Định 10 tháng tuổi 50kg, Đại bạch 185kg.
- Mức pư rộng Sv dễ thích nghi với MT sống.
* áp dụng trong SX: Năng suất là kq tác động của giống và kĩ thuật.
Chương III:

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
I. Khái niệm quân thể
- Khái niệm: QT là một tập hợp cá thê cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại
qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (QTGF).
- Quần thể tự phối và quần thể giao phối
II. Tần số tương đối của các alen và kiểu gen
* Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể.
* Đặc trưng cơ bản của của thể:
+ Vốn gen: Mỗi QT có 1 vốn gen nhất định.
+ Tần số tương đối của các alen, KG, KH.
* Cách tính:
- TSTĐ alen:
+ Tỉ lệ giữa alen được xét dến trên tổng số alen thuộc một locut trong QT.
+ Bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể.
Trường THPT Phan Châu Trinh
10

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- TSTĐ của 1 KG: bằng tỉ số cá thể có KG đó trên tổng số cá thể trong QT.
Ví dụ: 298 MM, 489 MN, 213 NN
- Khi xét 1 gen có 2 alen A, a, số KG là 3: AA, Aa, aa. Nếu gọi TSTĐKG AA là d, TSTĐKG Aa là h,
TSTĐKG aa là r; gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ alen a
h
h
p  d  ; q  r  ; p  q 1
2
2
III. Quần thể tự phối:
Khi xét 1 gen có 2 alen A, a, số KG là 3: AA, Aa, aa ; các kiểu tự phối:
AA x AA; Aa x Aa; aa x aa.
- Kiểu tự phối AA x AA; aa x aa → con cháu có luôn có KG giống thế hệ ban đầu.
- Kiểu tự phối Aa x Aa → Tỉ lệ dị hợp giảm dần và giảm một nửa qua mỗi thế hệ..
- Tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ thì TS TĐ alen không đổi, nhưng TSTĐ KG hay cấu trúc DT của QT thay
đổi.
n

1
Công thức tính phần dị hợp sau n lần tự phối: H n  H 0 .  
2
TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
I. Quần thể giao phối ngẫu nhiên
- QT giao phối: GF ngẫu nhiên giữa các cá thể trong QT.
Xét 1 gen gồm 2 alen số KG là 3: AA, Aa, aa ; các kiểu ngẫu phối:
AA x AA; Aa x Aa; aa x aa; AA x Aa; AA x aa; Aa x aa (Nếu xét đực, cái có 9 kiểu ngẫu phối).
* Đặc trưng cơ bản của QTGP:
- Các cá thể GP ngẫu nhiên.
- Quần thể ngẫu phối là một đơn vị sinh sản (Trong QT ngẫu phối nổi lên mqh phụ thuộc lẫn nhau giữa các cá
thể về mặt sinh sản).
- QT đa hình về KG, KH.
Công thức số KG khác nhau trong QTGP
r là là số alen thuộc một gen (locut)

 r (r  1) 
n là số gen khác nhau (các gen PLĐL):
 2 
Điều kiện: Các gen PLĐL, nếu n ≥ 2, thì số alen của các gen bằng nhau.
II. Định luật Hacđi-Vanbec:
Hacđi (người Anh)-Vanbec (người Đức) phát hiện ra qui luật năm 1908.
* ĐL Hacđi-Vanbec: Thành phần kH và TSTĐ các alen của QT ngẫu phối được ổn định qua các thế hệ trong
những điều kiện nhất định.
Cấu trúc DT của QT ở trạng thái CBDT: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
Trong đó: d = p2; h = 2pq; r = q2
* Lưu ý:
- Nếu một QT ngẫu phối đạt TTCBDT thì TSTĐ alen, KG không đổi qua các thế hệ.
- Nếu quần thể ngẫu phối chưa đạt TTCBDT thì chỉ sau 1 lần ngẫu phối quần thể đó sẽ đạt TTCBDT.
III. Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi-Vanbec
- Số lượng cá thể lớn.
- Diễn ra sự ngẫu phối, các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau.
- Không có ĐB và chọn lọc, không có di nhập gen...
IV. Ý nghĩa của định luật Hacđi-Vanbec
- Trong những điều kiện nhất định, mỗi quần thể ngẫu phối có tần số alen và tần số kiểu gen của mỗi gen
được duy trì không đổi qua các thế hệ.
- Ý nghĩa lí luận: Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, góp phần giải tính ổn định của quần
thể giao phối trong tự nhiên → định luật cơ bản để nghiên cứu di truyền học quần thể.
- Ý nghĩa thực tiễn: Xác định tần số tương đối của các kiểu gen và các alen từ tỉ lệ các kiểu hình → xác
suất bắt gặp thể đột biến trong quần thể, dự đoán sự tiềm tàng các gen hay các đột biến có hại trong quần thể
→ ý nghĩa trong chọn giống và trong y học.
n

Trường THPT Phan Châu Trinh
11

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Chương IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG
Quy trình chọn giống bao gồm các bước:
- Tạo nguồn nguyên liệu.
- Chọn lọc.
- Đánh giá chất lượng giống .
- Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà.
I. Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp
- BDTH xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của thế hệ bố, mẹ thông qua quá trình giao phối trong
sinh sản hữu tính. Lai là phương pháp cơ bản để tạo ra BDTH.
- Nguyên nhân tạo ra BDTH là do quá trình phát sinh giao tử, quá trình thụ tinh, hoán vị gen.
- BDTH là nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống (vì nó phát sinh ra nhiều KG mới, hơn cả quá trình
ĐB)
1. Tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH
- Dòng thuần chủng có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phân tích DT cũng như trong chọn tạo giống mới (vì
gen ở trạng thái đồng hợp sẽ biểu hiện KH dù trội hay lặn do đó ta có thể tìm hiểu được hoạt động của gen,
đặc biệt là gen cho SP quí hiếm).
- Phương pháp tạo giống thuần như sau :
+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau.
+ Lai tạo và chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
+ Cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần những cá thể có tổ hợp gen mong muốn để tạo ra các giống thuần
chủng.
2. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
- Ưu thế lai: Hiện tượng con lai có năng suất, phẩm chất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển
vượt trội so với các dạng bố mẹ.
- Giải thích: Dựa vào giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có KH
vượt trội về nhiều mặt so với bố mẹ thuần chủng.
Giả thuyết siêu trội: Đó là kết quả của sự tương tác giữa 2 alen cùng chức phận của cùng 1 locut dẫn đến
hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu hiện kiểu hình. AAaa.
- Phương pháp tạo ƯTL:
+ Tạo dòng thuần.
+ Lai thuận nghịch
+ Lai khác dòng đơn.
+ Lai khác dòng kép
III. Tạo giống bằng phương pháp gây ĐB
1. Khái niệm vê tạo giống bằng phương pháp gây ĐB
- Qui trình:
+ Xử lí mẫu bằng tác nhân gây ĐB.
+ Chọn lọc các thể ĐB có KH mong muốn.
+ Tạo dòng thuần chủng.
a. Xử lí mẫu bằng tác nhân gây ĐB.
- Tác nhân gây ĐB:
+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.
+ Tác nhân hoá học: EMS (êtyl mêtal sunphônat); NMU (nitrozô mêtyl urê); NEU; - là các siêu tác nhân gây
ĐB. Cônsixin...
- Lựa chọn tác nhân gây ĐB thích hợp, đúng liều lượng và thời gian xử lí của tác nhân gây ĐB (nếu sai cá thể
SV có thể chết, giảm sức sống và khả năng sinh sản).
b. Chọn lọc các thể ĐB có KH mong muốn.
- Chọn lọc những thể ĐB có lợi. Chú ý: có thể mỗi thể ĐB chỉ cho một TT có lợi nào đấy, nên cần chọn lọc
tất cả các thể ĐB này rồi cho lai với nhau để tạo ra SP cuối cùng mang tất cả đặc tính mong muốn của giống.
- Chọn lọc những thể ĐB mong muốn dựa vào những đặc điểm có thể nhận biết được để tách chúng ra khỏi
các có thể khác.
- VD: chọn chủng VSV khuyết dưỡng.
c. Tạo dòng thuần chủng
- Tạo dòng thuần để củng cố và nhân nhanh thể ĐB có lợi.
- Cho chúng SS để tạo dòng thuần.
Trường THPT Phan Châu Trinh
12

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

2. Một số thành tựu tạo giống bằng gây ĐB ở Việt Nam
a. Gây ĐB nhân tạo bằng tác nhân vật lý:
* Tia phóng xạ:
- Tia X, gamma, beta, chùm nơron đã kích thích và gây ion hoá các nguyên tử khi chúng đi xuyên qua các mô
sống.
- Tia phóng xạ gây ĐB gen và ĐBNST.
- Áp dụng: Chiếu xạ với cường độ, liều lượng thích hợp trên hạt khô, hạt nảy mầm hoặc đỉng sinh trưởng của
thân cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ.
* Tia tử ngoại: (100nm – 400nm)
- Tia tử ngoại có tác động kích thích nhưng không gây ion hoá. Tia tử ngoại không có khả năng xuyên sâu,
dùng để xử lí VSV, bào tử và hạt phấn.
- Gây ĐB gen và ĐBNST.
* Sốc nhiệt: Tăng hoặc giảm nhiệt độ môi trường 1 cách đột ngột, làm cơ chế nội cân bằng của cơ thể để bảo
vệ cơ thể không khởi động kịp, gây chấn thương bộ máy di truyền.
b. Gây ĐB nhân tạo bằng các tác nhân hoá học:
- Một số hoá chất khi thấm vào TB sẽ thay thế hoặc làm mất nu trong ADN.
- Ví dụ:
+ Chất 5-BU (5 - Brôm uraxin): Thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.
+ Acridin: làm mất hoặc xen thêm 1 cặp nu trên ADN (Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ gây ĐB
thêm cặp nu; nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp, ĐB làm mất 1 cặp nu.).
+ EMS (Êtylmêtal sunfonat): Thay G bằng T hoặc X ↔ Cặp G-X bị thay thế bằng cặp T-A hoặc X-G.
+ Cônsixin gây ĐB đa bội.
- Cách làm:
Cây trồng, ngâm hạt khô hay hạt đang nảy mầm trong d.dịch có n.độ thích hợp, hoặc tiêm dd vào bầu nhuỵ,
hoặc quấn bông có tẩm dd hoá chất vào đỉnh sinh trưởng thân hay chồi.
Vật nuôi: cho hoá chất tác dụng lên tinh trùng hoặc buồng trứng.
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
TB – là đơn vị tổ chức cơ bản của tất cả cơ thể sống về cấu trúc và chức năng. Tất cả tính chất và hoạt động
của cơ thể sống đều có cơ sở là tính chất và hoạt động của TB dù là cơ thể đơn bào hay đa bào.
Trước đây chọn giống vật nuôi, cây trồng ở mức cá thể = nguyên liệu tự nhiên, lai tạo ĐB nhân tạo.
I. Tạo giống thực vật
1. Nuôi cấy hạt phấn:
- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hạt phấn (1n)
- Cách tiến hành: Nuôi trên MT nhân tạo, chọn lọc các dòng đơn bội có biểu hiện tính trạng mong muốn khác
nhau, cho lưỡng bội hoá. Lưỡng bội hoá bằng 2 cách:
+ Gây lưỡng bội dòng TB 1n thành 2n rồi cho mọc thành cây lưỡng bội.
+ Mọc thành cây đơn bội, sau đó lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội 2n (bằng ĐB đa bội).
- Cơ sở DT của phương pháp: Tạo dòng thuần lưỡng bội từ dòng đơn bội.
- Hiệu quả của phương pháp cao khi áp dụng đối với cây có đặc tính: kháng thuốc diệt cỏ, chịu lạnh, chịu hạn,
chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh ...
- Ưu điểm: Tính trạng chọn lọc rất ổn định.
VD: sgk
2. Nuôi cấy TB thực vật in vitro tạo mô sẹo:
- Nguồn nguyên liệu ban đầu: TB 2n.
- Cách tiến hành:
+ Nuôi cấy tế bào 2n (thân, lá, rễ, hoặc hoa ...) trên môi trường nhân tạo chuẩn có bổ sung các hoocmôn
kích thích sinh trưởng như auxin, gibêrêlin, xitôxin ... để tạo thành mô sẹo (mô gồm nhiều tế bào chưa biệt
hóa, có khả năng sinh trưởng nhanh).
+ Điều khiển cho tế bào mô sẹo biệt hóa thành các mô khác nhau (rễ, thân, lá) và tái sinh ra cây trưởng
thành.
- Cơ sở DT của phương pháp: Tạo dòng thuần lưỡng bội
- Ưu điểm: Nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt...
3. Dung hợp TB trần:
- Nguồn nguyên liệu ban đầu: Hai dòng TB có bộ NST 2n của hai loài khác nhau.
Trường THPT Phan Châu Trinh
13

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- Cách tiến hành: Tạo TB trần, cho dung hợp hai khối nhân và TBC thành một, nuôi trong MT nhân tạo cho
phát triển thành cây lai.
- Cơ sở DT của phương pháp: Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, không thông qua lai hữu tính, trành
hiện tượng bất thụ của con lai.
Tạo TB trần bằng hai cách: Bằng enzim hoặc bằng vi phẫu.
II. Tạo giống động vật
Áp dụng CNTB trong vật nuôi bằng cấy truyền phôi và nhân bản vô tính
1. Cấy truyền phôi:
- Mục đích: Tạo ra nhiều cá thể con giống có phẩm chất giống nhau từ một hợp tử ban đầu.
- Nguyên liệu ban đầu: Phôi
- Cách tiến hành: Tách phôi thành hai hay nhiều phần, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một hợp tử riêng
biệt khi được cấy vào ĐV nhận (con cái).
- Cơ sở DT PP: Các cá thể được nhân lên từ một hợp tử ban đầu nên có cùng KG do đó tạo
ra tập hợp giống đồng nhất về KG, KH một cách nhanh chóng chúng sẽ cho năng suất đồng đều trong cùng
một ĐK nuôi dưỡng.
- Trong PP cấy truyền phôi người ta còn sử dụng PP: Phối hợp hai hay nhiều phôi tạo thể khảm - mở ra hướng
mới tạo vật nuôi khác loài hoặc làm biến đổi các thành phần trong TB của phôi khi mới phát triển theo hướng
có lợi cho con người.
2. Nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân
- Nguyên liệu ban đầu: TB xôma.
- Cách tiến hành:
+ Tách TB tuyến vú của ĐV cho nhân, nuôi nhân tạo.
+ Tách trứng của ĐV khác, laọi nhân TB trứng này.
+ Chuyển nhân TB tuyến vú vào TB trứng đã loại nhân.
+ Nuôi cấy trên MT nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.
+ Chuyển phôi vào tử cung của ĐV cái (đang sắn sàng mang thai) để nó mang thai.
- Ưu điểm: Giống vật uôi SSVT không bị ảnh hưởng bởi hiện tượng phân tính do SSHT, giữ nguyên được
phẩm chất giống của mình.
- Ứng dụng: tạo giống vật nuôi. Tạo ĐV mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng của người cho việc
thay thế...
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I. Khái niệm công nghệ gen:
- K/n công nghệ gen: Là qui trình tạo ra những TB hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ đó
tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.
- Kĩ thuật chuyển gen: Chuyển 1 đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận bằng cách dùng plasmic, thể trực
khuẩn làm thể truyền hoặc dùng súng bắn gen...
II. Quy trình chuyển gen
* Quy trình chuyển gen gồm 3 khâu:
- Tạo ADN tái tổ hợp
- Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận.
- Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp.
* Enzim:
- Enzim cắt: Restrictaza – E. giới hạn: là enzim cắt được dùng trong SH phân tử để cắt ADN tại vị trí xác định
trước. Chúng là các nucleaza có tính chất chung cắt cầu điestephotphat nối giữa các nu cạnh nhau trong ADN,
ARN. Đặc điểm nổi bật của restrictaza là nhận ra và cắt phân tử ADN ở những nu xác định.
- Enzim nối: Ligaza xúc tác pư nối tạo LK điestephotphat giữa 2 nu liên tiếp.
* Vectơ chuyển gen:
- Vectơ chuyển gen là phân tử ADN có khả năng tự sao chép và tồn tại độc lập trong TB và mang được gen
cần chuyển.
- VTCG gồm: Plasmic, thể thực khuẩn (phagơ lamđa).
1. Tạo ADN tái tổ hợp
- Tách ADN từ NST từ TB cho và tách plasmic (dùng làm thể truyền) ra khỏi VK.
- Tạo ADN tái tổ hợp (Plasmic mang gen lạ). ADN của TB cho và phân tử ADN làm thể
truyền được cắt ở vị trí xác định nhờ enzim cắt, gắn đoạn ADN của TB cho và ADN thể
Trường THPT Phan Châu Trinh
14

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

truyền nhờ Enzim nối.
2. Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận
Chuyển ADN tái tổ hợp vào TB nhận tạo điều kiện cho gen ghép tổng hợp Pr đặc thù đã được mã hoá trong
nó.
- Chuyển ADN tái tổ hợp bằng các cách:
+ Phương pháp biến nạp: Dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất của TB để ADN
TTH dễ dàng chui vào.
+ Phương pháp tải nạp: Trường hợp thể truyền là virut lây nhiễm VK, khi chúng mang gen cần chuyển và
xâm nhập váo TB chủ (VK).
3. Tách dòng TB chứa ADN tái tổ hợp
Để nhận biết được TBVK nào đã nhận được ADN tái tổ hợp, phải chọn thể truyền có các dấu chuẩn hoặc các
gen đánh dấu. Gen đánh dấu có thể là gen kháng kháng sinh.VD: sgk
III. Thành tựu ứng dụng công nghệ gen:
- Khả năng cho tái tổ hợp TTDT giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại. Tạo chủng có khả
năng SX trên qui mô công nghiệp với nhiều loại sản phẩm sinh học (aa, Pr, VTM, enzim, hoocmon, kháng
sinh) vốn không phải là sản phẩm của chúng.
- Tạo ra các SV chuyển gen.
IV. Tạo giống VSV:
Một gen hoặc 1 nhóm gen (Cho SP) KTDT VSV → SP.
Gen được chuyển: VSV, TV, ĐV, con người.
1. Tạo chủng VK E.coli SX insulin người:
- Insulin là hoocmon tuyến tuỵ, có chức năng điều hoà hàm lượng đường trong máu.
- Tách gen tổng hợp Insulin ở người → VK E.coli bằng vectơ plasmic → SX Insulin.
2. Tạo chủng VK E.coli SX somatostatin:
- somatostatin: hoocmon điều hoà hoocmon sinh trưởng và insulin (Somatostatin được tổng hợp từ não ĐV,
người vùng dưới đồi thị).
- PPSX: Tổng hợpp gen mã hoá somatostatin bằng invitro → ADN plasmic → VK → SX somatostatin.
(Invitro: xảy ra trong ống nghiệm. Invivo: Xảy ra trong cơ thể sống).
V. Tạo giống TV:
1. Một số PP chuyển gen:
- Chuyển gen qua trung gian: Plasmic.
- Chuyển gen bằng virut: sử dụng virut làn vectơ chuyển gen.
- Chuyển gen trực tiếp: Vi tiêm, qua ống phấn, súng bắn gen.
2. Thành tựu: SX các chất bột, đường năng xuất cao, SX Pr trị liệu, kháng thể..., thời gian tạo giống mới
được rút ngắn.
VI. Tạo giống ĐV:
- Tạo những giống ĐV mới có năng xuất cao và chất lượng cao hơn; dặc biệt tạo ra ĐV chuyển gen SX ra
thuốc cho con người (VD: cừu chuyển gen tổng hợp Pr huyết thanh của người, SX SP này với số lượng lớn
trong sữa, sau đó SP này sẽ chế biến thuốc chống u xơ nang và 1 số bệnh về hô hấp ở người).
Phương pháp: Kĩ thuật vi tiêm; sử dụng TB nguồn; dùng t.trùng như 1 vectơ chuyển gen.
- Vi tiêm: Đoạn ADN bơm thẳng vào hợp tử ở giai đoạn nhân non (gđ nhân của TT và trừng chưa hoà hợp).
- Sử dụng TB nguồn: Trong phôi có TB có khả năng phân chia mạnh, các TB này được lấy ra và chuyển gen
sau đó cấy trả lại phôi.
- Dùng tinh trùng: Bơm đoạn ADN vào TT sau đó cho kết hợp với trứng khi thụ tinh.
- Tạo giống từ phôi: PP tạo giống đại gia súc chuyển gen như bò, dê, cừu từ phôi. Sử dụng PP vi tiêm hay cấy
nhân có gen đã cải biến.
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
DI TRUYỀN Y HỌC
I. Di truyền y học
- K/n: Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải
thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí.
- Vai trò: Chẩn đoán, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh của bộ máy DT
II. Bệnh, tật di truyền ở người:
1. Khái niệm:
Trường THPT Phan Châu Trinh
15

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- Bệnh, tật di truyền: Là bệnh của bộ máy DT, do sai khác trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót
trong quá trình hoạt động của gen.
+ Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh,
chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh
+ Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển
phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ
trước khi sinh.
Nguyên nhân tật DT có trước khi sinh.
KL: Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen:
- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp nu --> gen
bị biến đổi --> thay đổi tính chất của prôtêin.
VD: + Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Hb bình thường có loại HbA gồm 4 chuỗi polipeptit chia làm 2
loại: 2 chuỗi  và 2 chuỗi ; có loại HbA2 gồm 4 chuỗi polipeptit chia làm 2 loại: 2 chuỗi  và 2 chuỗi  (đây
là Hb của người trưởng thành); còn ở bào thai có HbF gồm 4 chuỗi chia 2 loại: 2 chuỗi và 2 chuỗi ). loại
HbS do ĐBG (ĐB thay thế cặp T-A bằng cặp A-T cở codon thứ 6 của gen -hemoglobin dẫn đến sự thay thế
a.a glutamic bằng valin trên pr kết quả dị hợp tử HbA/HbS; nếu đồng hợp về alen ĐB HbS/HbS có thể gêy
chết).
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc NST:
- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị mất đoạn --> ung thư máu
- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức môi 75%, tai thấp, biến
dạng...; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,...
- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hội chứng Tớcnơ
(XO)
+ NST số 21 hoặc 22 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu.
+ 3 NST số 13 gây hội chứng Patau : đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp ...
+ 3 NST số 18 gây hội chứng Etuôt : trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gặp vào cánh tay ...
+ 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao : Người bị hội chứng Đao thường có cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe
mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, si dần và thường vô sinh. Khoảng 50% bệnh
nhân chết trong 5 năm đầu. Hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST đã
gặp ở người. Sở dĩ như vậy là do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân
bằng gen do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được.
+ Hội chứng 3X (XXX) : nữ có buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó
có con.
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY) : nam bị mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si dần, vô sinh...
+ Hội chứng Tơcnơ (OX) : nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm dạo hẹp, dạ
con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
III. Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng:
- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử
- Sản xuất các dược phẩm chữa bệnh đa dạng hơn, tác động chính xác và ít phản ứng phụ.
IV. DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN:
1. Khái niệm:
- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những
thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia
đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời
sau.
2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tư vấn:
- Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào.
- Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, ....
3. Phương pháp tư vấn:
- Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, ... để xác định bệnh có phải là bệnh di
truyền hay không.
Trường THPT Phan Châu Trinh
16

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- Xác định đặc điểm di truyền của bệnh
- Từ đó dự đoán khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con. Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng là có nên
sinh con hay không, ...
V. LIỆU PHÁP GEN:
1. Khái niệm:
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến dựa
trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hay thay gen bệnh bằng gen lành.
- Liệu pháp gen nhằm mục đích hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di
truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
2. Một số ứng dụng bước đầu:
- Chuyển gen TNF vào tế bào limphô T có khả năng xâm nhập khối u, sau đó cấy các tế bào này vào cơ thể để
tiêu diệt khối u.
- Người ta hy vọng dùng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh như tim mạch, AIDS, ...
VI. SỬ DỤNG CHỈ SỐ ADN:
1. Khái niệm:
- Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền.
- Chỉ số ADN có tính chuyên biệt rất cao (xác suất để chỉ số ADN của 2 người hoàn toàn giống nhau là 10-20).
2. Các ứng dụng:
- Xác định cá thể trong các vụ tai nạn máy bay, các vụ cháy, ... mà không còn nguyên xác.
- Xác định mối quan hệ huyết thống
- Chẩn đoán, phân tích bệnh di truyền.
- Trong khoa học hình sự: Dùng để xác định tội phạm, tìm ra thủ phạm trong các vụ án.
BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI
I. GÁNH NẶNG DI TRUYỀN:
- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại các đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết trong vốn gen của quần thể
người. Nếu gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm chết các cá thể hay làm giảm sức sống của họ.
II. DI TRUYỀN Y HỌC VỚI BỆNH UNG THƯ VÀ BỆNH AIDS:
1. Di truyền Y học với bệnh ung thư:
- Bệnh ung thư là hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di căn. Nguyên nhân bệnh
xét ở mặt phân tử là do các biến đổi cấu trúc ADN.
- Phòng ngừa ung thư bằng cách: Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc
sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể, không kết hôn gần để tránh xuất
hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen gây đột biến, gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.
2. Di truyền Y học với bệnh AIDS:
- AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải do vi rút HIV gây ra.
- Ngày nay, bằng kĩ thuật hiện đại, người ta làm chậm sự tiến triển của bệnh bằng liệu pháp di truyền nhằm
hạn chế sự phát triển của bệnh AIDS.
III. SỰ DI TRUYỀN TRÍ NĂNG:
- Trí năng là khả năng trí tuệ của con người. Trí năng được xác định là có di truyền.
- Biểu hiện của trí năng phụ thuộc vào gen điều hòa nhiều hơn gen cấu trúc.
- Sự di truyền trí năng được đánh giá qua chỉ số IQ (Intelligence Quotient).
- Chỉ số IQ là tính trạng số lượng. Quần thể người bình thường có chỉ số IQ dao động từ 70 đến 130. Những
thiên tài thường có chỉ số IQ từ 140 trở lên.
- Chỉ số IQ còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố từ môi trường.
- Để bảo vệ tiềm năng di truyền và khả năng biểu hiện trí năng của con người cần tránh những tác nhân gây
đột biến gen của loài người.
IV. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM.
- Di truyền học phóng xạ đã xác định tất cả các bức xạ ion hóa đều có khả năng gây đột biến --> Tránh gây
nhiễm xạ môi trường sống từ vũ khí hạt nhân hay các vụ thử vũ khí hạt nhân.
- Di truyền học độc tố, Di truyền học Dược lí nghiên cứu tính nhạy cảm, sự phản ứng khác nhau của con
người đối với từng loại hóa dược.

Trường THPT Phan Châu Trinh
17

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Phần sáu: TIẾN HOÁ
Chương I: BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ
- Bằng chứng tiến hóa: là những bằng chứng nói lên mối quan hệ họ hàng giữa các loài sinh vật với nhau và
nguồn gốc của sinh giới.
- Có 2 loại bằng chứng tiến hóa:
+ Bằng chứng trực tiếp (các hóa thạch)
+ Bằng chứng gián tiếp (bằng chứng giải phẫu so sánh, phôi sinh học, bằng chứng địa lí sinh vật học, bằng
chứng sinh học phân tử và tế bào)
I. Bằng chứng giải phẫu học so sánh
1. Cơ quan tương đồng
- Cơ quan tương đồng (cơ quan cùng nguồn) là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có
cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi cho nên có kiểu cấu tạo giống nhau.
- Kiểu cấu tạo giống nhau của các cơ quan tương đồng phản ánh nguồn gốc chung của chúng; những sai khác
về chi tiết là do chúng thực hiện những chức năng khác nhau.
- Cơ quan tương đồng phản ánh sự tiến hóa phân li.
2. Cơ quan thoái hoá:
- Là những cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trưởng thành.
- Hiện tượng lại tổ: cơ quan thoái hoá lại phát triển mạnh và biểu hiện ở một số cá thể.
3. Cơ quan tương tự (cơ quan cùng chức năng):
- Cơ quan tương tự là những cơ quan có nguồn gốc khác nhau nhưng đảm nhiệm những chức năng giống nhau
nên có hình thái tương tự.
- Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hóa đồng qui nên có hình thái tương tự.
II. Bằng chứng tế bào học
- Học thuyết tế bào (M.Slâyđen – 1838 và T.Sơvan - 1839): Tất cả các cơ thể sinh vật từ đơn bào đến động,
thực vật đều được cấu tạo từ tế bào.
- Thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc thống nhất của sinh giới, nghĩa là mọi loài sinh vật đều có cùng nguồn
gốc.
- Sự khác nhau giữa các dạng tế bào (tế bào nhân sơ và tế bào nhân thực, tế bào thực vật và tế bào động vật)
là do trình độ tổ chức khác nhau, thực hiện những chức năng khác nhau, vì vậy đã tiến hoá theo những hướng
khác nhau.
III. Bằng chứng sinh học phân tử
* Đặc điểm cơ bản và chức năng ở ADN của các loài:
- Cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống là các đại phân tử hữu cơ: Axit.nuclêic, protêin.
- Vật chất di truyền của các loài là ADN (trừ 1số là ARN).
- Vai trò ADN: mang và truyền đạt thông tin di truyền.
- ADN các loài đều được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit: A, T, G, X.
- ADN của các loài khác nhau ở thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các loại nuclêôtit (tính đặc trưng
cho ADN của mỗi loài).
* Bằng chứng sinh học phân tử cho thấy
- Sự giống và khác nhau nhiều hay ít về thành phần, số lượng đặc biệt là trật tự sắp xếp của các nuclêôtit phản
ánh mức độ quan hệ họ hàng giữa các loài.
- Tính thống nhất của sinh giới còn thể hiện ở mã di truyền:
+ Mã DT của các loài đều có đặc điểm giống nhau, thể hiện rõ nhất là tính phổ biến.
+ Các loài có quan hệ học hàng càng gần nhau thì trình tự, tỉ lệ các axit amin các giống nhau và ngược lại.
Kết luận:
Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử chứng tỏ nguồn gốc thống nhất của các loài.
Chương II:

NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ

So sánh học thuyết tiến hoá của Đacuyn, hiện đại
Chỉ tiêu so
Học thuyết tiến hoá Đacuyn
Học thuyết tiến hoá hiện đại
sánh
1. Các nhân biến dị, di truyền và chọn lọc tự Quá trình đột biến, giao phối không ngẫu
Trường THPT Phan Châu Trinh
18

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

tố tiến hoá

2.
Hình
thành
các
đặc
điểm
thích nghi

3.
thành
mới

Hình
loài

nhiên, phân li tính trạng
- Sự đào thải các biến dị bất lợi,
sự tích luỹ các biến dị có lợi dưới
tác dụng của chọn lọc tự nhiên.
- biến dị cá thể phát sinh theo
hướng không xác định. Đào thải
là mặt chủ yếu của chọn lọc tự
nhiên.
Loài mới được hình thành dần
qua nhiều dạng trung gian dưới
tác dụng của chọn lọc tự nhiên
theo con đường phân li tính trạng
từ 1 gốc.

4.
Chiều - Ngày cành đa dạng.
hướng tiến - Tổ chức ngày càng cao.
- Thích nghi ngày càng hợp lí
hoá

nhiên, chọn lọc tự nhiên, di-nhập gen, các yếu
tố ngẫu nhiên
- Thích nghi kiểu gen là 1 quá trình lịch sử
chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu: Quá
trình đột biến, giao phối, chọn lọc tự nhiên.
- Quần thể giao phối là đa hình về kiểu gen và
kiểu hình, do đó có tiềm năng thích nghi với
điều kiện mới.
Qua quá trình cải biến thành phần KG của
quần thể gốc theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu
gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc. Có
3 con đường chủ yếu: Địa lí, sinh thái, đột biến
lớn (Đa bội hoá khác nguồn, đa bội hoá cùng
nguồn, cấu trúc lại bộ NST)
- Như quan niệm của Đacuyn.
- Đi sâu hơn vào con đường tiến hoá của từng
nhóm sinh vật.

HỌC THUYẾT TIẾN HÓA HIỆN ĐẠI
I. Các nhân tố tiến hoá cơ bản
Nhân tố tiến hoá là nhân tố làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
Các nhân tố tiến hoá cơ bản: đột biến, chọn lọc tự nhiên, các yếu tố ngẫu nhiên, di- nhập gen và giao phối
không ngẫu nhiên.
1. Đột biến:
- Đột biến gen phát sinh ra alen mới.
- Vai trò chính của quá trình đột biến gen là tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá, trong đó đột
biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu.
- Quá trình phát sinh đột biến đã gây ra một áp lực làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (thể hiện ở tốc
độ biến đổi tần số của alen bị đột biến)
- Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà trong kiểu gen,
trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua quá trình tiến hoá lâu dài.
- Tính lợi hại của đột biến chỉ có tính tương đối. Nghĩa là khi môi trường thay đổi, thể đột biến có thể thay đổi
giá trị thích nghi của nó.
- Đột biến gen phần lớn là đột biến gen lặn, khi vừa mới xuất hiện thường tồn tại ở trạng thái dị hợp. Giá trị
thích nghi của 1 đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen.
2. Di - Nhập gen
- Di - nhập gen là sự truyền gen từ quần thể này sang quần thể khác.
- Sự trao đổi các cá thể giữa các quần thể không cách li nhau hoàn toàn tạo ra “dòng chảy” gen lưu thông giữa
các quần thể.
- Phương thức di - nhập gen
+ Thực vật: di nhập gen thông qua sự phát tán các bào tử, hạt phấn, quả, hạt.
+ Động vật: di cư của các cá thể từ quần thể này sang quần thể khác.
- Các cá thể nhập cư mang theo alen vào quần thể:
+ Làm phong phú thêm vốn gen của quần thể.
+ Làm thay đổi tần số alen của quần thể.
- Tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể bị thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào sự chênh lệch giữa số
cá thể vào và ra khỏi quần thể là lớn hay nhỏ.
3. Giao phối không ngẫu nhiên
- Giao phối thể hiện ở các dạng:
+ Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối).
+ Giao phối không ngẫu nhiên (Giao phối có chọn lựa, giao phối gần, tự phối).
- Giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi thành phần kiểu gen (cấu trúc di truyền) của quần thể, trong đó tỉ
lệ dị hợp tử giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tử tăng lên.
Trường THPT Phan Châu Trinh
19

Ôn tập học kì I môn Sinh học 12
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

- Lưu ý: Giao phối ngẫu nhiên không phải là nhân tố tiến hoá, vì không làm thay đổi tần số các alen và thành
phần kiểu gen (cấu trúc di truyền) của quần thể, nhưng có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hoá:
+ Phát tán các đột biến trong quần thể.
+ Trung hoà tính có hại của đột biến.
+ Tạo ra vô số biến dị tổ hợp làm nguồn nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá, góp phần tạo ra tổ hợp
gen thích nghi (Đây là vai trò quan trọng nhất).
4. Chọn lọc tự nhiên:
- Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản của những kiểu gen khác nhau trong
quần thể.
- Vai trò chọn lọc tự nhiên: là nhân tố qui định chiều hướng và nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen của
quần thể, là nhân tố định hướng quá trình tiến hoá.
- Đối tượng tác động của chọn lọc tự nhiên: không chỉ tác động vào cá thể mà còn phát huy tác dụng của cả
cấp độ dưới cá thể và trên cá thể. Trong đó quan trọng nhất là sự chọn lọc ở cấp độ cá thể và quần thể.
Chọn lọc cá thể và chọn lọc quần thể luôn song song diễn ra.
- Chọn lọc tự nhiên tác động trên kiểu hình của cá thể qua nhiều thế hệ dẫn tới hệ quả là chọn lọc kiểu gen.
Điều này cho thấy vai trò gián tiếp của thường biến trong quá trình tiến hoá.
- Chọn lọc tự nhiên không tác động đối với từng gen riêng rẽ mà đối với toàn bộ kiểu gen, không chỉ tác động
đối với từng cá thể riêng rẽ mà đối với cả quần thể.
- Các hình thức chọn lọc:
+ Chọn lọc ổn định.
+ Chọn lọc vận động.
+ Chọn lọc phân hoá (gián đoạn).
Chọn lọc ổn định: kiên định kiểu gen đã đạt được. Chọn lọc vận động: hướng đến những kiểu gen mới có giá
trị thích nghi hơn. Chọn lọc phân hoá: đưa đến sự phân hoá quần thể ban đầu thành nhiều kiểu hình.
Các điều kiện bất lợi trong ngoại cảnh là các nhân tố chọn lọc. Tuỳ thuộc vào điều kiện ngoại cảnh mà có hình
thức chọn lọc cụ thể, nghĩa là ngoại cảnh qui định hướng chọn lọc.
5. Các yếu tố ngẫu nhiên
- Các yếu tố ngẫu nhiên có thể làm thay đổi đột ngột tần tố tương đối alen trong quần thể.
- Nguyên nhân:
+ Phiêu bạt gen.
+ Hiệu ứng người sáng lập quần thể: quần thể mới có thể hình thành từ một nhóm ít cá thể di cư tới vùng đất
mới.
+ Hiệu ứng thắt cổ chai quần thể: Tần số alen của quần thể thay đổi do kích thước quần thể giảm (do bất kỳ
yếu tố ngẫu nhiên nào).

Trường THPT Phan Châu Trinh
20