Bài 30. Di truyền học với con người

BÀI 30: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI

I. Lý thuyết

Những hiểu biết về di truyền học người giúp con người bảo vệ mình và bảo vệ tương lai di truyền loài người thông qua những lĩnh vực:

1. Di truyền học tư vấn

- Di truyền học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ …

- Chức năng của ngành:

* Xét trường hợp: Con trai, con gái bình thường sinh ra từ gia đình có người bị bệnh câm điếc bẩm sinh

+ Bệnh câm điếc bẩm sinh là bệnh di truyền ở người

+ Bệnh do gen lặn quy định vì: 2 người này bình thường nhưng trong gia đình đã xuất hiện người bị bệnh.

+ Giả sử: A: bình thường, a: bị bệnh

Ta có hai người này bình thường, sinh ra con bị mắc bệnh có KG Aa

P: Aa x Aa

F1: 1AA : 2Aa : 1aa

Xác suất họ sinh con bị bệnh là 1/4

Nếu họ đã sinh ra con bị bệnh rồi thì không nên sinh tiếp nữa vì vẫn có khả năng sinh ra con tiếp theo bị mắc bệnh với XS là 1/4 (XS khá cao).

\(\rightarrow\) Chức năng của di truyền y học tư vấn:

+ Chẩn đoán

+ Cung cấp thông tin

+ Cho lời khuyên. Ví dụ: về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con không.

2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình

a. Di truyền học với hôn nhân

- Di truyền học đã chỉ rõ hậu quả của việc kết hôn gần là: làm cho các đột biến lặn có hại \(\rightarrow\) biểu hiện ở cơ thể đồng hợp \(\rightarrow\) dị tật bẩm sinh tăng.

+ 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn gần bị chết hoặc mang các tật di truyền bẩm sinh.

\(\rightarrow\) Luật Hôn nhân và gia đình của nước ta quy định: những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau.

- Những người có quan hệ huyết thống với nhau phải đến đời thứ 4 mới được kết hôn vì: khi đó mới có sự khác biệt về mặt di truyền hạn chế những dị tật bẩm sinh.

- Sự thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi

+ Có sự thay đổi về tỉ lệ nam nữ qua các độ tuổi khác nhau. Ở độ tuổi 18 – 35 tỷ lệ này 1 : 1

+ Để đảm bảo tỷ lệ giới tính cân bằng không nên chẩn đoán giới tính thai của thai nhi.

b. Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình

- Để đảm bảo cho xã hội phồn vinh, gia đình hạnh phúc, kế hoạch hóa gia đình được xem như là quốc sách.

+ Nhận xét:

- Độ tuổi mẹ càng tăng \(\rightarrow\) tỷ lệ sinh con mắc bệnh Đao càng tăng

- Các bà mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.

- Độ tuổi thích hợp để sinh con là từ 24 – 34 tuổi.

\(\rightarrow\)1 số tiêu chí của kế hoạch hóa gia đình:

+ Không sinh con quá sớm hoặc quá muộn: độ tuổi thích hợp là 24 - 34

+ Các lần sinh con không nên quá gần nhau: nên cách nhau tầm 5 năm.

+ Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên sinh từ 1 – 2 con: đảm bảo cuộc sống gia đình và sự chăm sóc cho trẻ được đầy đủ nhất.

3. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường

- Các tác nhân vật lý, hóa học \(\rightarrow\) ô nhiễm môi trường, đặc biệt là các chất phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ …

\(\rightarrow\) đột biến gen, đột biến NST \(\rightarrow\) các bệnh và tật di truyền

II. Hướng dẫn trả lời câu hỏi SGK

Câu 1: Di truyền y học tư vấn là gì? Gồm những nội dung nào?

Hướng dẫn trả lời :

Sự phối hợp các phương pháp: xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mật di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ… để hình thành lĩnh vực mới của di truyền học: Di truyền y học tư vấn.

Vậy di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực cửa di truyền học; kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại vạ mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.

Nội dung của di truyền y học tư vấn bao gồm việc chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền.

Câu 2: Các quy định sau đây dựa trên cơ sở khoa học nào: nam giới chỉ được lấy một vợ, nữ giới chỉ được lấy một chồng, những người có quan hệ huyết thống trong vòng bốn đời không được kết hôn với nhau?

Hướng dẫn trả lời :

Cơ sở khoa học của điều luật quy định: nam giới chỉ được lấy một vợ còn nữ giới chỉ được lấy một chồng là tỉ lệ nam/nữ 1 : 1 ở độ tuồi 18-35. Cơ 3Ở khoa học cùa điều luật quy định: những người có quan hệ huvết thống trong vòng bốn đời không được lấy nhau là: ti lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh tăng lên rõ rệt ở những cặp kết hc-n họ hàng, tác hại này dẫn đến suv thoái nòi giống.

Câu 3: Tại sao phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35? Tại sao cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường?

Hướng dẫn trả lời :

Phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35 vì dễ sinh ra những đứa trẻ bị tật, bệnh di truyền (bệnh Đao).