ÔN TẬP QUY LUẬT DI TRUYỀN SINH HỌC 12, THPT THỊ XÃ QUẢNG TRỊ.

CHƯƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

I. QUY LUẬT PHÂN LI

* Sự di truyền của một tính trạng do một số cặp alen quy định

Thực chất: Sự phân li đồng đều của các alen trong một cặp trong quá trình giảm phân tạo ra giao tử.

- Cơ sở tế bào học:

+ Trong tế bào của sinh vật lưỡng bội, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng.

+ Do sự phân li đồng đều và tổ hợp tự do của các NST trong cặp tương đồng trong quá trình giảm phân và thụ tinh _{ } sự phân li đồng đều và tổ hợp tự do của các alen trong cặp tương ứng.

- Viết được 6 phép lai: AA x AA, AA x Aa, AA x aa, Aa x Aa, Aa x aa, aa x aa.

V

+ Phép lai: Aa	x	aa
GP: 1/2A, 1/2a		a

_F1: ¹ _{Aa :} ¹ _aa

^{2 2}

F1: KH: 1 trội : 1 lặn

D:

+ Phép lai: P: Aa x Aa

GP: 1/2A, 1/2 a 1/2A, 1/2a

_{F1: KG: 1/4AA: 2/4 Aa: ¼ aa}

_{KH: 3 trội : 1 lặn ( 3A-: 1aa)}

+ Phép lai: P: AA x aa

+ Phép lai: AA	x	Aa
GP: A		1/2A, 1/2a

_F1: ¹ _{AA :} ¹ _Aa

^{2 2}

F1: KH: 100% trội

GP: A a

F1: KG 100%Aa

: KH: 100% trội

II. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

(Sự di truyền của các tính trạng do các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau quy định)

Thực chất các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình giảm phân của giao tử.

-Cơ sở tế bào học: Do các cặp NST tương đồng khác nhau phân li độc lập và tổ hợp tự do trong giảm phân và thụ tinh. _{ } Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp alen.

- Điều kiện nghiệm đúng: Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau phải nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau (một gen nằm trên một NST).

1. Thí nghiệm

P_{thuần chủng:} Hạt vàng, vỏ trơn x Hạt xanh, vỏ nhăn

F₁ : 100% hạt vàng, vỏ trơn, F1 tự thụ phấn

F₂ : 315 hạt vàng, vỏ trơn

108 hạt vàng, vỏ nhăn

101 hạt xanh, vỏ trơn

_{32 hạt xanh, vỏ nhăn}

2. Nhận xét

- P thuần chủng khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản, F_1: 100% có kiểu hình giống nhau

- F₂: Xét chung 2 cặp tính trạng: 9 : 3 : 3 : 1

Xét riêng: hạt vàng : hạt xanh = 3 : 1

hạt trơn : hạt nhăn = 3 : 1

→ Theo quy luật phân li một cặp gen quy định 1 tính trạng, gen trội át chế hoàn toàn gen lặn. Hạt vàng là trội hoàn toàn so với hạt xanh, hạt trơn là trội so với hạt nhăn

F₂ : 9: 3: 3: 1 = (3 vàng : 1 xanh) x (3 trơn : 1 nhăn)

Tỉ lệ F₂ bằng tích các các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng → các cặp tính trạng phân li độc lập.

3. Nội dung quy luật

Các cặp alen phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

II. Cơ sở tế bào học

Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phát sinh giao tử dẫn tới sự phân li và tổ hợp tự do của các cặp alen.

III. Công thức tổng quát

Khi lai hai cơ thể có kiểu gen giống nhau với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mối cặp alen quy định một tính trạng, trội, lặn hoàn toàn) thì ở hai thế hệ lai thu được:

Số cặp gen dị hợp	Số loại giao tử	Tỉ lệ phân li kiểu gen	Số loại kiểu gen	Tỉ lệ phân li kiểu hình	Số loại kiểu hình
1(Aa x Aa )	21	(1 : 2 : 1)1	31	(3 : 1)1	21
2(AaBb x AaBb)	22	(1 : 2 : 1)2	32	(3 : 1)2	22
...
n	2n	(1 : 2 : 1)n	3n	(3 : 1)n	2n

III. TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

(Các quan điểm di truyền hiện đại bổ sung cho Menđen về mối quan hệ giữa gen và tính trạng)

1. Tương tác gen

Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen (gen alen hay gen không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình, thực chất là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của gen.

- Tương tác giữa các gen alen: trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn, đồng trội

- Tương tác giữa các gen không alen: tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp, tương tác át chế

Gen A Gen B

Enzim A Enzim B

Tiền chất P Sản phẩm P₁(nâu) Sản phẩm P₂ (đen)

Trong đó alen A tổng hợp enzim A có hoạt tính, alen a tổng hợp enzim a không có hoạt tính alen B tổng hợp enzim B có hoạt tính, alen b tổng hợp enzim b không có hoạt tính.

2. Các dạng tương tác gen

2.1. Tương tác bổ sung : Tương tác bổ sung là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen không alen khi đứng trong cùng một kiểu gen sẽ làm xuất hiện một kiểu hình mới.

1.1. Tỉ lệ 9 : 7.

Thí nghiệm

- Lai các cây thuộc hai dòng thuần chủng đều có hoa màu trắng với nhau.

- Kết quả: F1 toàn cây hoa đỏ

- Cho F1 tự thụ phấn

- Kết quả: F2 có tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.

Giải thích

Tỉ lệ 9 : 7 cho thấy ở đời F2 có 16 tổ hợp gen và như vậy cơ thể F1 phải là dị hợp tử về 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tuy nhiên, với 16 tổ hợp gen nhưng không cho tỉ lệ kiểu hình

9 : 3 : 3 : 1 mà chỉ cho 2 loại kiểu hình nên có thể kết luận màu hoa do 2 cặp gen quy định.

Giả thiết

Để tạo ra được màu hoa đỏ cần có mặt đồng thời cả 2 alen trội A và B nằm trên 2 NST khác nhau. Khi chỉ có 1 alen trội hoặc không có alen trội nào thì chỉ có hoa màu trắng.

Hai gen A và B có thể đã tạo ra các enzim khác nhau và các enzim này cùng tham ra vào một chuỗi các phản ứng hóa sinh để tạo nên sắc tố đỏ ở cánh hoa.

_{Qui ước: A-B-: hoa đỏ, A-bb + aaB- + aabb: hoa trắng.}

Kiểu gen: 1AABB : 2AaBB : 2AABb: 4AaBb : 1AAbb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb

Kiểu hình: 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.

1.2. Tỉ lệ 9 : 6 : 1

Ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả: tròn, dẹt và dài

P: tròn AAbb x Tròn aaBB

F1: 100% dẹt

F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb

_{KH: 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài}

Giải thích: Ở F2 thu được tỉ lệ 9 : 6 : 1 là biến dạng của tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 trong phân li độc lập. Số tổ hợp giao tử ở F2 là: 9 + 6 + 1 = 16 = 4.4 -> mỗi bên F1 cho 4 loại giao tử. Do đó ở F1 có 2 cặp gen dị hợp phân li độc lập, kiểu gen F1 là AaBb.

Kiểu gen: 9 A-B-: bí dẹt

3A-bb + 3aaB-: bí tròn

1aabb : bí dài.

Nhận xét: 2 gen A và B tương tác bổ sung với nhau quy định kiểu hình bí dẹt. Chỉ có A hoặc B thì tác động riêng rẽ và quy định kiểu hình bí tròn, 2 gen a và b tác động bổ sung quy định bí dài.

1.3. Tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1

Ví dụ sự di truyền hình dạng mào gà

Pt/c: gà mào hoa hồng x hạt đậu

AAbb aaBB

F1: AaBb (mào hồ đào)

F2: 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb

9 mào hồ đào : 3 hoa hồng : 3 hạt đậu : 1 mào đơn

2.2. Tương tác cộng gộp

- Khi các alen trội thuộc 2 hoặc nhiều locut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội (bất kể thuộc locut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút ít thì gọi ià kiểu tương tác cộng gộp.

Ví dụ: Màu da người do ít nhất 3 gen (A, B và C) quy dịnh theo kiểu tương tác cộng gộp.

P: AABBCC (da đen) x aabbcc (da trắng)

Gp: ABC abc

Fl: AaBbCc (da nâu đen)

.- Những tính trạng do nhiều gen cùng quy dịnh theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu ảnh hưởng nhiều bởi môi trường dược gọi là tính trạng số lượng (như năng suất)

3. Tác động đa hiệu của gen

Gen đa hiệu: Là 1 gen có thể tác động dến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

* Ví dụ: - Ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng dến màu hoa dồng thời ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng.

- Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra hàng loạt chứng bệnh khác. các bệnh di truyền sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương, hệ thần kinh trung ương bất thường, sai hỏng dường tiết niệu hay thận và tiêu hóa

- Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn

IV. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN-MORGAN

(Sự di truyền của các tính trạng do các gen nằm trên cùng một NST quy định)

- Phát hiện bằng phép laia phân tích, lai thuận nghịch.

1. Liên kết gen hoàn toàn

- Thí nghiệm: Lai phân tích cón ruồi giấm F₁

P_a: Ruồi đực F₁ thân xám, cánh dài x Ruồi cái thân đen cánh cụt

F_a: 1 xám dài 1 đen cụt

- Đặc điểm:

+ Các gen không alen cùng nằm trên một NST hợp thành một nhóm gen liên kết và cùng phân li, tổ hợp trong quá trình giảm phân và thụ tinh.

+ Số nhóm gen liên kết của loài bằng với số NST trong bộ đơn bội.

+ Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết.

+ Hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.

Ý nghĩa: Tạo điều kiện cho các tính trạng tốt do các gen trên một NST quy định luôn di truyền cùng nhau.

2. Tạo liên kết gen không hoàn toàn (Hoán vị gen)

Thí nghiệm: Lai phân tích con ruồi giấm cái F­₁

P_a: Ruồi cái thân xám, cánh dài x Ruồi đức thân đen cánh cụt

F_a: 0,415 xám, dài: 0,415 đen, cụt: 0,085 xám cụt: 0,085 đen, dài

- Hoán vị gen: Là hiện tượng hoán đổi vị trí giữa các gen alen nằm trên cặp NST tương đồng xảy ra trong kì đầu 1của giảm phân.

- Cơ sở tế bào học: Do sự trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn tỏng cặp NST tương đồng kép xảy ra ở kì đầu 1 của giảm phân.

- Đặc điểm:

+ Tấn số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ cac loại giao tử mang gen hoán vị.

+ Trong phép lai phân tích tấn số hoán vị gen được tính theo công thức:

f(%) ₌ ^{Số các thể có hoán vị gen x 100}

_{Tổng số các thể trong đời lai phân tích}

+ Tần số HVG f 50%

+ Khoảng cách giữa cac gen liên trên NST càng xa thì càng dễ xảy ra HVG, nghĩa là tần số HVG càng cao.

+ Các gen liên kết ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp một cặp gen thì HVG xảy ra nhưng không có ý nghĩa dùng phép lai phân tích để xác định tần số HVG.

+ f = 1% khoảng cách tương ứng 1cm

+ HVG có thể xảy ra ở cả 2 giới hoặc chỉ xảy ra ở một giới.

+ Bản đồ di truyền (Bản đồ gen) là sơ đồ phân bố các gen trên các NST của một loài

- Ý nghĩa:

+ Tăng sự xuất hiện biến dị tổ hợp.

+ tạo điều kiện cho các gen quý nằm trên NST khác nhau của cặp gen tương đồng tổ hợp lại tạo ra nhóm gen liên kết mới.

+ Cơ sở lập bản đồ gen.

V. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

1. Di truyền liên kết giới tính (Sự di truyền của các tính trạng do các gen nằm trên NST giới tính quy định)

1.1. NST giới tính

- Trên cặp NST giới tính XY có 3 vùng:

+ Vùng tương đồng (X^AY^a,…) (ít)

+ Vùng không tương đồng trên X(X^AY,…)

+ Vùng không tương đồng trên Y (XY^a).

- Một số kiều giới tính ở sinh vật:

Kiểu giới tính	Loài
Con đực XY – con cái XX	Người, ĐV có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me,…:
Đực là XX-Cái là XY,	Chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây
Đực là XO- Cái là XX	Rệp, Bọ xít, châu chấu..
Đực là XX- cái là XO	Bọ nhậy, …:

2. Di truyền liên kết với giới tính

- Cơ sở tế bào học: Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính

a. Gen năm ftrên vùng không tương đồng của X

- Thí nghiệm: Lai thuận nghịch ruồi mắt đỏ và ruồi mắt trắng.

- Kết quả khác nhau trong phép lai thuận và lai nghịch.

- Kiểu hình biểu hiện không đồng đều ở hai giới.

- Có hiện tương di truyền chéo: Mẹ sẽ truyền alen cho con trai, con trai truyền alen cho cháu gái,…

- Kiểu hình dễ biểu hiện ở giới tính XY.

- Ví dụ: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên X gây ra; mức độ lông vằn ở gà do gen trội A trên X quy định; màu trứng sáng hay sẫm do gen A, a nằm trên X quy định.

b. Gen nằm trên vùng không tương đồng của Y

- NST Y chỉ có giới XY tính trạng do gen trên Y quy định chỉ biểu hiện ở giới tính XY (di truyền thẳng).

- Ví dụ: Tật dính ngón tay 2,3; dúm lông ở tai chỉ xuất hiện ở nam giới.

c. Ý nghĩa:

- Xác định sớm giới tính đực, cái để điều chỉnh tỉ lệ giới tính phù hợp mục tiêu sản xuất.

3. Di truyền ngoài nhân (Sự dii truyền của các tính trạng do gen nằm ngoài nhân quy định)

- Thí nghiệm: Coren (1909) lai thuận nghịch cây hoa phấn có lá đốm và lá xanh.

- Trong tế bào, gen nằm chủ yếu trong nhân, một số ít gen dạng vòng nằm trong các bào quan (ti thể, lục lạp).

- Phần tế bào chất của hợp tử chủ yếu nhận từ giao tử cái gen trong TBC của tế bào cơ thể con chu yếu nhận từ mẹ tính trạng do gen trong TBC quy định thì di truyền giống mẹ (di truyền theo dòng mẹ).

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết di truyền NST vì TBC không được phân bào đều cho các tế bào con như đối với NST.

- Các tính trạng di truyền qua TBC được truyền theo dòng mẹ, nhưng không phải tất cả các tính trạng di truyền theo dòng mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất.

- tính trạng do gen trong TBC quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay nhân tế bào bằng nhân có cấu trúc di truyền khác.

- Ví dụ: Bệnh di truyền ở người gây nên chứng động kinh luôn được di truyền từ mẹ sang con; con La dai sức, vóc dáng giống con ngựa mẹ

VI. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIẾN ĐỔI CỦA GEN

(Gen quy định tính trạng nhưng có sự tác động của yếu tố môi trường)

- Mối quan hệ: Kiểu hình = Kiểu gen + Môi trường ( NSCT = Giống + Kĩ thuật canh tác).

- Ví dụ: Ở Cừu, kiểu gen HH quy định có sừng, kiểu, kiểu gen Hh biểu hiện có sừng ở Cừu đực và không sừng ở Cừu cái: Tắc kè hoa thay đổi màu sắc theo nền môi trường...

- Thường biến ( sự mền dẻo kiểu hình ): là những biến đổi về kiểu hình của cùng một kiểu gen trước sự thay đổi điều kiện môi trường sống để thích ghi.

- Phân biệt thường biến và đột biến:

Đột biến	Thường biến
Di truyền	Không di truyền
Mang tính cá thể	Mang tính đồng loạt
Vô hướng	Định hướng
Đa số có hại	Giúp sinh vật thích ghi

- Mức phản ứng: là tập hơp các kiểu hình của cùng một KG tương ứng với các môi trường khác nhau.

- KG quy định mức phản ứng của sinh vật trước môi trường.

- Các KG khác nhau thì có mức phản ứng khác nhau -> không gieo trồng một giống lúa trên một diện tích rộng trong cùng một mùa vụ.

- Tính trạng chất lượng thường có mức phản ứng hẹp; Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng.