Chủ đề Di truyền học người Sinh học 12 , trường THPT Quốc Oai - Hà Nội.

CHỦ ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM

1. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

Các phương pháp	Mục đích	Nội dung	Kết quả	Hạn chế
Phương pháp nghiên cứu phả hệ	- Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào	- Nghiên cứu di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là 1 dị tật hoặc 1 bệnh di truyền nào đó…) bằng việc thu thập thông tin về lịch sử di truyền và thể hiện các thông tin này trên cây phả hệ.	Nghiên cứu phả hệ đã xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen trội so với mắt nâu, bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đông là những bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay 2, 3 là do gen trên NST Y quy định…	- Tốn thời gian - Nếu thời gian theo dõi thế hệ hoặc số thế hệ nghiên cứu ít thì kết luận thường không chính xác
Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh	Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.	Tiến hành so sánh những đặc điểm giống và khác nhau của cùng 1 tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong cùng 1 điều kiện hoặc khác môi trường. Kết quả này cho thấy vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đến quá trình hình thành tính trạng. Ví dụ: Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện môi trường khác nhau, nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện môi trường giống nhau	Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.	Nghiên cứu trẻ đồng sinh không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.
Phương pháp nghiên cứu tế bào	Tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền (các hội chứng liên quan đến đột biến NST) để chẩn đoán và điều trị kịp thời.	Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong các tế bào của những người bình thường.	Phát hiện được nguyên nhân 1 số bệnh di truyền: - Bệnh NST thường: + 3 NST số 21: hội chứng Down + 3 NST số 13: hội chứng Patau + 3 NST số 18: hội chứng Etuot - Bệnh NST giới tính: + 3 NST giới tính: XXX: hội chứng 3X - siêu nữ + 3 NST giới tính: XXY: hội chứng Claiphelter + 1 NST giới tính: XO: Hội chứng Tocno	Tốn kém hóa chất, các phương tiện khác. - Không giải thích được nguyên nhân phát sinh bệnh di truyền phân tử. - Phương pháp này chỉ đề cập tới 1 cá thể cụ thể mà không thấy được mức độ nhiều ít của bệnh trong dân cư.
Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể	Nhằm xác định hậu quả của việc kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người.	Bằng nhiều phương pháp nghiên cứu khác nhau ở cấp độ phân tử: phân tích hóa sinh, giải trình tự Nu, người ta đã biết được chính xác vị trí của từng Nu trên ADN. Điều này cho phép xác định cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định	Đã xác định chính xác nguyên nhân của từng bệnh như đột biến thay thế cặp T-A bằng cặp A-T của β-Hemoglobin dẫn đến thay thế glu bằng val.	Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao, các phương tiện hiện đại, đắt tiền.

2. Di truyền y học

- Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh đó.

- Bệnh di truyền ở người là bệnh của bộ máy di truyền do sai khác trong bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.

- Xét ở cấp độ nghiên cứu, bệnh di truyền người gồm hai nhóm lớn: bệnh di truyền phân tử và hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

- Bệnh di truyền phân tử: cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen.

- Hội chứng liên quan đến đột biến NST: do đột biến cấu trúc hay đột biến số lượng NST.

- Bệnh ung thư:

+ Do đột biến gen hoặc đột biến NST gây nên

+ Khi tế bào bị đột biến nhiều lần, không còn chịu sự kiểm soát của cơ chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục tạo thành khối u. Khối u có thể là u lành (không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác trong cơ thể) hay u ác (có khả năng tách khỏi mô ban đâu và di chuyển vào máu, tái lập các khối u ở nhiều nơi khác nhau, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe bệnh nhân, sau một thời gian bệnh nhân sẽ tử vong)

+ Đột biến gen làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội, không di truyền vì chúng thường xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.

+Đột biến gen ức chế khối u làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u thường là đột biến lặn.

3. Bảo vệ vốn gen loài người

Các biện pháp giúp bảo vệ vốn gen, giảm bớt các bệnh di truyền ở người:

• Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến

• Tư vấn di truyền: Giúp tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số người trong gia đình, dòng họ đã mắc bệnh ấy, để các cặp vợ chồng này quyết định có sinh con tiếp hay không. Nếu có thì cần làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

• Sàng lọc trước sinh: Là những xét nghiệm (thông quan chọc ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi, cho phân tích ADN, NST và các chỉ tiêu hóa sinh khác) để biết thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không. Nếu được phát hiện sớm các dị tật di truyền, có thể cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp để không sinh ra trẻ tật nguyền hoặc ngay sau khi sinh có thể có các biện pháp chữa trị hợp lí, nhằm hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đối với cơ thể trẻ bị bệnh

• Liệu pháp gen: Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành

II. BÀI TẬP ÔN TẬP – CỦNG CỐ

1. Phương pháp giải bài tập di truyền người

Dạng 1: Xác định kiểu hình trội, lặn trong phả hệ

- Bố và mẹ có kiểu hình giống nhau, nhưng sinh con có kiểu hình khác  con có kiểu hình lặn.

+ Bố mẹ bình thường, sinh con bị bệnh  bệnh là do alen lặn quy định, kiểu hình bình thường do alen trội quy định.

+ Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con bình thường  kiểu hình bình thường do alen lặn quy định, kiểu hình bị bệnh do alen trội quy định.

- Bố và mẹ có kiểu hình khác nhau, con có kiểu hình giống một bên bố hoặc mẹ thì chưa xác định được chắc chắn kiểu hình trội lặn. Để xác định được chính xác tính trội lặn cần phải căn cứ thêm vào các dữ kiện khác trong phả hệ.

Dạng 2: Xác định tính trạng có liên kết với giới tính hay không (không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ)

- Những trường hợp sau đây không phải liên kết với giới tính:

+ Bố bình thường, sinh con gái bị bệnh (bệnh là do gen lặn quy định)

+ Bố bị bệnh, mẹ bị bệnh sinh con gái bình thường (bệnh là do gen trội quy định)

- Liên kết với giới tính:

+ Kiểu hình thường gặp ở nam thì gen quy định tính trạng nằm ở vùng không tương đồng của NST giới tính X

+ Kiểu hình chỉ xuất hiện ở nam thì gen quy định tính trạng nằm ở vùng không tương đồng của NST giới tính Y.

Dạng 3: Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ

- Bước 1: Xác định kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn (những người mang kiểu hình lặn có kiểu gen đồng hợp lặn)

- Bước 2: Từ kiểu gen của những người mang kiểu hình lặn suy ra kiểu gen của những người còn lại trong phả hệ:

+ Bố và mẹ cùng có kiểu hình trội, sinh con có kiểu hình lặn thì kiểu gen của bố, mẹ đều là dị hợp tử.

+ Bố và mẹ đều có kiểu hình trội, sinh con có kiểu hình trội thì chưa xác định được chắc chắn kiểu gen của bố, mẹ.

Dạng 4: Tính xác suất sinh con

a. Xác suất sinh một con mắc bệnh (giả sử bệnh do alen lặn quy định)

- Xác suất sinh con có kiểu hình lặn bằng tích tỉ lệ giao tử mang alen lặn của bố và mẹ.

- Xác suất sinh con có kiểu hình trội bằng hiệu số cảu 1 trừ đi xác suất sinh con có kiểu hình lặn

b. Xác suất sinh một con mắc hai bệnh (ví dụ bệnh A và bệnh B, mỗi bệnh đều do alen lặn quy định

- Trường hợp 1: Xác suất sinh 1 con mắc 2 bệnh bằng tích xác suất bị từng bệnh

- Trường hợp 2: Xác suất sinh con không mắc cả 2 bệnh (bình thường) bằng tích xác suất không bị bệnh của từng bệnh

- Trường hợp 3: Xác suất sinh 1 con bị bệnh A, không bị bệnh B bằng tích xác suất bị bệnh A và không bị bệnh B.

- Trường hợp 4: Xác suất sinh 1 con không bị bệnh A, bị bệnh B bằng tích xác suất không bị bệnh A và bị bệnh B

- Trường hợp 5: Xác xuất inh con mắc 1 bệnh bằng 1 – (trường hợp 1 + trường hợp 2) hoặc = (trường hợp 3 + trường hợp 4)

2. Các câu hỏi bài tập vận dụng và củng cố

2.1. Câu hỏi tự luận

Câu 1: Vì sao việc nghiên cứu di truyền ở người gặp khó khăn. Nêu tên các phương pháp nghiên cứu di truyền học người?

Câu 2: Trình bày về các phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh; nghiên cứu tế bào và di truyền phân tử ở người.

2.2. Câu hỏi trắc nghiệm

Câu 1. Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới ?

1.bệnh mù màu 2.bệnh máu khó đông 3.bệnh teo cơ

4.hội chứng đao 5.hội chứng Claiphentơ 6.bệnh bạch tạng

A. 3, 4, 5, 6 B. 1, 2 C. 1, 2, 5 D. 1, 2, 4, 6

Câu 2. Bệnh phêninkêtô niệu

1. do đột biến trội nằm trên NST thường gây ra

2. cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin

C. nếu áp dụng chế độ ăn có ít pheeninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được bệnh nhưng đời con vẫn có gen bệnh

D. do gen đột biến lặn nằm trên NST giới tính gây ra

Câu 3. Đối với y học, di truyền học có vai trò

A. tìm hiểu nguyên nhân, phòng ngừa và điều trị một phần cho một số bệnh, tật di truyền bẩm sinh trên người

B. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đoán và dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người

C. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số bệnh tất bẩm sinh trên người

D. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến

Câu 4: Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các tật, bệnh, hội chứng di truyền nào ở người?

(1) Hội chứng Tơcnơ	(6) Hội chứng Đao
(2) Hội chứng AIDS	(7) Bệnh ung thư máu
(3) Bệnh máu khó đông	(8) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(4) Bệnh bạch tạng	(9) Tật có túm lông ở vành tai
(5) Hội chứng Claiphenter	(10)Bệnh phenylketo niệu.

Phương án đúng là

1. (1), (5), (6), (7) C. (1), (5), (6), (9), (10)

2. (1), (3), (5), (7), (8), (10) D. (2), (3), (4), (7), (8)

Câu 5: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?

A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.

B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.

C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.

D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

Câu 6 : Mẹ nhóm máu A, bố nhóm máu B. Phát biểu nào sau đây không đúng ?

1. Con của họ có thể có nhóm máu A C. Con của học có thể có nhóm máu B

2. Con của họ có thể có nhóm máu AB D. Con của học không thể có nhóm máu O

Câu 7: U ác tính khác với u lành như thế nào?

1. Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u.

2. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm .

C. Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau.

D. Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu

Câu 8: Ý nghĩa cơ bản nhất của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là :

A. Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng.

B. Biết các tính trạng nào ở loài người chủ yếu do kiểu gen, các tính trạng nào chủ yếu do môi trường quyết định.

C. Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí ở loài người.

D. Nghiên cứu về kiểu gen của trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng.

Câu 9: Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người:

Nữ bị bệnh Nam bị bệnh

Nữ bình thường Nam bình thường

Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ?

1. Bệnh do gen trội nằm trên NST_S X (không có alen tương ứng trên NST_S Y) qui định.

2. Bệnh do gen lặn nằm trên NST_S X (không có alen tương ứng trên NST_S Y) qui định.

3. Bệnh do gen lặn nằm trên NST_A qui định.

4. Bệnh do gen trội nằm trên NST_A qui định

Câu 10: Khảo sát sự di truyền về một bệnh (viết tắt là H) ở người qua 3 thế hệ như sau:

Nam bình thường

Nam bị bệnh

Nữ bình thường

Nữ bị bệnh

Xác suất để người III2 mang gen gây bệnh H là:

A. 0,5 B. 0,667 C. 0,25 D. 0,75

Câu 11: Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn trên NST thường qui định, alen trội tương ứng quy định người bình thường. Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suất để họ sinh 3 người con trong đó có cả trai lẫn gái và ít nhất có được một người không bị bệnh

A. 63/64 B. 189/256 C. 9/512 D. 63/512

Câu 12: Mẹ mù màu sinh con mắc hội chứng Claiphenter nhưng nhìn màu rõ. Kiểu gen của bố mẹ như thể nào và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?

A. X^m X^m x X^mY, đột biến xảy ra ở bố B. X^m X^m x X^MY, đột biến xảy ra ở bố

C. X^m X^m x X^mY, đột biến xảy ra ở mẹ D. X^m X^m x X^MY, đột biến xảy ra ở mẹ

Câu 13: Bố mẹ (P) đều bình thường, sinh con XO và bị mù màu. Kiểu gen của P là gì và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?

A. X^MX^m x X^MY, đột biến ở mẹ B. X^MX^m x X^mY, đột biến ở bố hoặc mẹ

C. X^MX^m x X^MY, đột biến ở bố D. X^MX^M x X^mY, đột biến ở mẹ

Câu 14: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng bị mắc bệnh là

A. 1/12. B. 1/8. C. 1/6. D. 1/16.

Câu 15: Ở người, gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của 2 vợ chồng trên là

A. Bố X^mHY , mẹ X^MhX^mh B. Bố X^mhY, mẹ X^mH X^mh hoặc X^Mh X^mH

C. Bố XMHY , mẹ XMHXMH D. Bố XMHY, mẹ XMH Xmh hoặc XMh XmH

Đáp án phần câu hỏi trắc nghiệm

1 : B- 2 : C- 3 : A- 4 : A- 5 : C- 6 : D- 7 : C- 8 : B- 9 : D- 10 : B- 11 : A-12 : B-13 : C- 14 : C- 15 : D