TỔNG HỢP LÝ THUYẾT SINH 12 HAY

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. GEN Khái niệm: gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một phân tử ARN hoặc một chuỗi pôlipeptit) Ví dụ  Gen hemoglobin anpha là gen mã hóa cho chuỗi polipeptit anpha…  Gen tARN mã hóa cho phân tử ARN vận chuyển. II. MÃ DI TRUYỀN 1. Khái niệm Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen sẽ quy định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit. 2. Đặc điểm mã di truyền  Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba mà không gối lên nhau.  Mã di truyền có tính phổ biến (trừ một vài ngoại lệ).  Mã di truyền có tính đặc hiệu.  Mã di truyền có tính thoái hóa (trừ AUG và UGG) III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 1. Sinh vật nhân sơ Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ gồm 3 bước: a. Bước 1: tháo xoắn phân tử ADN Từ điểm khởi đầu sao chép, nhờ enzim tháo xoắn tách hai mạch ADN tạo chạc tái bản hình chữ Y để lộ 2 mạch khuôn một đầu 3’OH và một đầu 5’P. b. Bước 2: tổng hợp hai mạch ADN mới Enzim ADN pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp mạch mới kéo dài theo chiều 5’  3’ dựa trên nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết H và G liên kết với X bằng 3 liên kết H.  Trên mạch khuôn đầu 3’OH, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều phát triển của chạc tái bản hình chữ Y hình thành mạch tới.  Trên mạch khuôn đầu 5’P, mạch bổ sung được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki) ngược chiều phát triển của chạc tái bản hình chữ Y. Sau đó các đoạn này nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza hình thành mạch chậm. c. Bước 3: hình thành hai phân tử ADN  Kết quả tạo hai phân tử ADN giống nhau và giống ADN ban đầu.  Mỗi phân tử ADN mới có một mạch cũ của mẹ và một mạch mới của môi trường. Đây là dạng tự nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn. 2. Sinh vật nhân thực a. Giống: Diễn biến của quá trình nhân đôi ADN gồm các bước tương tự như ở sinh vật nhân sơ. b. Khác: SINH VẬT NHÂN SƠ Chỉ có một đơn vị nhân đôi SINH VẬT NHÂN THỰC Nhiều đơn vị nhân đôi, mỗi đơn vị nhân đôi có 2 chạc tái bản hình chữ Y, mỗi chạc tái bản có 2 mạch khuôn nhân đôi đồng thời với nhau Số enzim tham gia ít Số enzim tham gia nhiều Tốc độ nhanh (khoảng 800 Nu/giây) Tốc độ chậm (khoảng 50 Nu/giây) IV. Ý NGHĨA Nhờ quá trình nhân đôi ADN đảm bảo thông tin di truyền được di truyền ổn định qua các thế hệ. V. MỘT SỐ CÔNG THỨC CƠ BẢN ỨNG DỤNG Một phân tử ADN nhân đôi x lần, ta có: 1. Tổng số phân tử ADN được hình thành 2x 2. Tổng số nuclêôtit môi trường cung cấp N(2 x - 1) 3. Tổng số nuclêôtit môi trường cung cấp cho những phân N(2 x - 2) tử ADN mang nguyên liệu hoàn toàn mới của môi trường 4. Tổng số liên kết cộng hóa trị được hình thành (N - 2)(2 x - 1) 5. Tổng số liên kết H được hình thành (2A + 3G)2 x 6. Tổng số liên kết H bị phá hủy (2A + 3G)(2 x - 1) 7. Tổng số liên kết H bị phá hủy trong lần nhân đôi (2A + 3G)2 x1 cuối cùng IV. BÀI TOÁN ỨNG DỤNG Một phân tử ADN của tế bào nhân thực có hiệu số %G với nuclêôtit không bổ sung bằng 20%N. Biết số nuclêôtit loại G của phân tử ADN trên bằng 10500 N. Khi ADN trên nhân đôi bốn lần, hãy xác định: 1. Số nuclêôtit mỗi loại môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi của phân tử ADN. 2. Số liên kết cộng hóa trị được hình thành trong quá trình nhân đôi của phân tử ADN. 3. Số liên kết H bị phá hủy trong quá trình nhân đôi của phân tử ADN. 4. Số liên kết H bị phá hủy trong lần nhân đôi cuối cùng của phân tử ADN. Giải: Ta có: theo giả thiết %G - %A = 20%N (1) Theo nguyên tắc bổ sung %G + %A = 50%N (2) Từ phương trình (1) và (2), ta có: %G = %X = 35%N %A = %T = 15%N Tổng số nuclêôtit của phân tử ADN: Số nuclêôtit mỗi loại của phân tử ADN: N = 10500. = 30000 A = T = 30000.15% = 4500 G = X = 10500 1. Số nuclêôtit mỗi loại môi trường cung cấp cho phân tử ADN nhân đôi 4 lần: A = T = 4500(2 4 - 1) = 67500 G = X = 10500(2 4 - 1) = 157500 2. Số liên kết cộng hóa trị được hình thành trong quá trình nhân đôi ADN: (30000 – 2)(24 – 1) = 449970 3. Số liên kết H bị phá hủy trong quá trình nhân đôi ADN: 4 (4500.2 + 10500.3)(2 - 1) = 607500 4. Số liên kết H bị phá hủy trong lần ADN nhân đôi cuối cùng: (4500.2 + 10500.3)2 41 = 324000 PHIÊN MÃ I. KHÁI NIỆM Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử ARN mạch đơn. II. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CÁC LOẠI ARN CÁC LOẠI CẤU TRÚC  mARN Mạch thẳng chứa thông tin quy định chuỗi pôlipeptit.  Đầu 5’P có vị trí đặc hiệu gần côđon mở CHỨC NĂNG Làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã ở ribôxôm. đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào.  Mạch quấn cuộn 1 đầu có liên kết bổ sung. tARN  Đoạn không bổ sung quấn thành 3 thùy Vận chuyển axit amin đến ribôxôm tham gia dịch mã. tròn, 1 thùy mang bộ 3 đối mã.  Đầu 5’P tự do, đầu 3’OH tận cùng XXA liên kết axit amin đặc hiệu. Cấu trúc mạch quấn cuộn có liên kết bổ rARN sung giống tARN Kết hợp prôtêin tạo ribôxôm. III. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ 1. mARN Gồm 3 giai đoạn: a. Giai đoạn mở đầu Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu phiên mã (promoter) làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’OH và khởi đầu tổng hợp mARN ở vị trí đặc hiệu. b. Giai đoạn kéo dài Enzim ARN pôlimeraza di chuyển theo chiều 3’  5’ dọc mạch khuôn của gen và mạch mARN kéo dài theo chiều 5’  3’ theo nguyên tắc bổ sung. Vùng trên gen vừa phiên mã xong, mạch mARN tách ra và 2 mạch ADN xoắn ngay lại. c. Giai đoạn kết thúc Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì dừng. Phân tử mARN được giải phóng và enzim ARN pôlimeraza rời khỏi mạch khuôn. 2. tARN và rARN Quá trình phiên mã ở tARN và rARN có điểm giống và khác với mARN. a. Giống: Quá trình diễn biến tương tự mARN. b. Khác: Chuỗi pôlipeptit vừa hình thành xong biến đổi cấu trúc đặc trưng cho từng loại tARN và rARN. 3. Phiên mã ở sinh vật nhân thực a. Giống sinh vật nhân sơ: gồm ba giai đoạn tương tự sinh vật nhân sơ. b. Khác sinh vật nhân sơ SINH VẬT NHÂN SƠ  SINH VẬT NHÂN THỰC Chỉ có một loại enzim ARN pôlimeraza  tham gia tổng hợp 3 loại ARN  3 loại enzim ARN pôlimeraza tham gia tổng hợp 3 loại ARN khác nhau mARN vừa tổng hợp xong tham gia  dịch mã ngay. mARN vừa tổng hợp xong (mARN sơ khai) cắt bỏ intron, nối các êxôn lại hình thành mARN trưởng thành, sau đó qua màng nhân đến ribôxôm ở tế  mARN pôlicistronic bào chất tham gia tổng hợp prôtêin  mARN mônôcistronic 4. Ý nghĩa phiên mã Kết quả phiên mã cho ta 3 loại ARN để chuẩn bị tiền đề cho quá trình dịch mã. IV. BÀI TẬP ÁP DỤNG Một gen ở sinh vật nhân sơ có số liên kết cộng hóa trị giữa các nuclêôtit là 2998. Có T1 = 400 = 2G2. Biết hiệu A – G = 300. Khi gen sao mã đã sử dụng 500 nuclêôtit loại U. Xác định số nuclêôtit mỗi loại của mARN được tổng hợp từ gen trên. Giải: Ta có: N – 2 = 2998  N = 3000 A – G = 300 (1) A + G = 1500 (2) Từ (1) và (2), ta có: A = T = 900; G = X = 600 T1 = A2 = 400 X1 = G2 = 200 A1 = T2 = 500 G1 = X2 = 400 Xác định mạch gốc: U = A1 = 500 ≠ A2 Vậy mạch 1 là mạch gốc Theo nguyên tắc bổ sung, số nuclêôtit mỗi loại của mARN là: Ar = T1 = 400 Gr = X1 = 200 Ur = A1 = 500 Xr = G1 = 400 DỊCH MÃ I. KHÁI NIỆM Dịch mã là quá trình chuyển từ mã di truyền chứa trong phân tử mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit của phân tử prôtêin. II. DIỄN BIẾN QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ 1. Các thành phần tham gia dịch mã Thành phần Chức năng mARN Làm khuôn Axit amin Nguyên liệu tổng hợp prôtêin Ribôxôm Nơi diễn ra quá trình dịch mã tARN Mang axit amin tới ribôxôm 2. Quá trình dịch mã Quá trình dịch mã gồm hai giai đoạn: hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 3. Hoạt hóa axit amin Trước khi dịch mã ở tế bào chất diễn ra quá trình hoạt hóa axit amin, là gắn axit amin vào tARN tạo phức hợp aa - tARN (nhờ enzim đặc hiệu và năng lượng ATP). 4. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit Mở đầu: Tiểu đơn vị bé gắn với đầu 5’ trên mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu gần côđon mở đầu. Anticôđon của phức hợp mở đầu Met - tARN là UAX bổ sung với côđon mở đầu trên mARN là AUG. Tiểu đơn vị bé gắn với đầu 5’ trên mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu gần côđon mở đầu. Anticôđon của phức hợp mở đầu Met - tARN là UAX bổ sung với côđon mở đầu trên mARN là AUG. Tiểu đơn vị lớn kết hợp với phức hợp Met - tARN tương ứng ở vị trí P, tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng dịch mã. Kéo dài chuỗi pôlipeptit: Anticôđon của phức hợp aa1 - tARN bổ sung với côđon thứ nhất của mARN tương ứng ở vị trí A bên cạnh. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa aa mở đầu và aa1. Ribôxôm dịch một côđon theo chiều 5’  3’ trên mARN, tARN rời khỏi ribôxôm và aa1 - tARN chuyển sang vị trí P. Anticôđon của phức hợp aa2 - tARN bổ sung với côđon thứ hai của mARN tương ứng ở vị trí A bên cạnh. Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa aa1 và aa2. Ribôxôm dịch một côđon trên mARN và chu kì trên được lặp lại. Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất. Ribôxôm tách khỏi mARN và chuỗi pôlipeptit được giải phóng. Enzim đặc hiệu cắt axit amin mở đầu chuỗi pôlipeptit. Chuỗi pôlipeptit hình thành cấu trúc bậc cao hơn thành prôtêin có hoạt tính sinh học. Chú ý: Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’  3’ theo từng nấc, mỗi nấc ứng với 1 côđon. Chỉ có phức hợp Met - tARN liên kết với ribôxôm ở vị trí P, còn tất cả các aa khác đều liên kết ở vị trí A. Trong quá trình dịch mã, mARN thường không gắn với từng ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm gọi là pôliribôxôm. Các nuclêôtit ở bộ ba đối mã trên tARN liên kết bổ sung với các nuclêôtit trên mARN theo nguyên tắc sau: Nuclêôtit trên tARN Nuclêôtit trên mARN A U G X U A X G 5. Một số công thức Nếu phân tử prôtêin chỉ gồm 1 mạch pôlipeptit, ta có: 1. Số aa cung cấp cho quá trình tổng hợp 1 phân tử prôtêin: 2. Số aa của 1 phân tử prôtêin: 3. Số phân tử nước được giải phóng bằng số liên kết peptit được hình thành trong quá trình tổng hợp 1 phân tử prôtêin 4. Số aa cung cấp cho n ribôxôm cùng trượt trên mARN ở một thời điểm nhất định tuân theo qui luật cấp số cộng Trong đó: n là số ribôxôm trượt trên mARN u1 là số aa của ribôxôm thứ nhất un là số aa của ribôxôm thứ n ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN I. KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hoà hoạt động gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào. II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã thông qua hoạt động của opêron Lac. 1. Mô hình cấu trúc của operon Lac Opêron Lac gồm: Vùng khởi động (P) Vùng vận hành (O) Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) 2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac Cơ chế điều hòa hoạt động của các gen qua opêron ở sinh vật nhân sơ: a. Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành O làm cho các gen cấu trúc Z, Y, A không thực hiện phiên mã. b. Khi môi trường có lactôzơ: Gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế. Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm cho prôtêin ức chế bị biến đổi cấu hình nên không liên kết được với vùng vận hành O. ARN – polymeraza gắn vào vùng khởi động P nên các gen cấu trúc Z, Y, A thực hiện được phiên mã và dịch mã để tổng hợp enzim phâm giải đường lactôzơ. Ý nghĩa: Đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào luôn phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ (NST) Ở sinh vật nhân sơ chưa có cấu trúc NST, chỉ chứa một phân tử ADN vòng, mạch kép. Ở sinh vật nhân thực, NST gồm ADN liên kết với prôtêin (loại histôn). NST được quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân (co xoắn cực đại). II. CẤU TRÚC CỦA NST Cấu trúc hiển vi của một NST: Tâm động: là vị trí gắn với thoi phân bào để NST di chuyển về hai cực tế bào trong quá trình phân bào. Hai đầu mút: bảo vệ các NST và không cho các NST dính nhau. Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi. Cấu trúc siêu hiển vi của NST: Một đoạn ADN liên kết với 8 phân tử prôtêin loại Histôn tạo nên cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là nuclêôxôm Các Nuclêôxôm xếp khít nhau tạo sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản xoắn lại tạo sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục xoắn tạo ống siên xoắn có đường kính 300 nm. Ống siêu xoắn tiếp tục xoắn tạo crômatit có đường kính 700 nm. III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 1. Khái niệm Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc và số lượng NST. Có 2 loại đột biến NST: đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về cấu trúc NST. Các tác nhân gây đột biến cấu trúc NST: vật lí, hóa học và sinh học. 2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn NST. 3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Hậu quả: thường có hại, thậm chí gây chết. Ý nghĩa: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ  Đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST): là những biến đổi về số lượng NST.  Có 2 loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội. I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI 1. Khái niệm Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng. Các dạng: thể một (2n - 1), thể ba (2n + 1)... 2. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến lệch bội Hậu quả: Ở người: Trên NST thường: Hội chứng Đao: có 3 NST số 21 (thể ba). Trên NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ: XXY (thể ba), hội chứng Siêu nữ hay 3X: XXX (thể ba), hội chứng Tơcnơ: XO (thể một). Ở thực vật:     Đã phát hiện đột biến lệch bội ở lúa và cà. Ở cà độc dược có 2n = 24, đã phát hiện 12 thể ba ở cả 12 cặp NST tương đồng cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước. Ý nghĩa:   Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa. Dùng lệch bội (thể không) để đưa các NST theo ý muốn vào giống cây trồng. II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội n và lớn hơn 2n. Thể đa bội là cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường và lớn hơn 2n. Có 2 dạng thể đa bội: tự đa bội và dị đa bội. 1. Thể tự đa bội Thể tự đa bội là hiện tượng tăng nguyên lần số NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. Có 2 loại: tự đa bội chẵn (4n, 6n, 8n…) và tự đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…). 2. Thể dị đa bội Thể dị đa bội là hiện tượng tăng nguyên lần số NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào. Loại đột biến này chỉ phát sinh ở con lai khác loài gây bất thụ.