Quần thể ngẫu phối

QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

I. LÝ THUYẾT QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

1. Khái niệm quần thể ngẫu phối

- Quần thể ngẫu phối là quần thể khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên.

2. Đặc điểm của quần thể giao phối

- Giao phối ngẫu nhiên là nét đặc trưng của quần thể ngẫu phối.

- Các cá thể trong quần thể kết đôi giao phối với nhau một cách hoàn toàn ngẫu nhiên => Do đó tạo ra một số lượng rất lớn các biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống đồng thời quần thể ngẫu phối có thể duy trì ổn định tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể qua các thể hệ trong những điều kiện nhất định.

- Quan hệ nổi bật giữa các cá thể trong quần thể là quan hệ về mặt sinh sản => Quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.

- Quần thể ngẫu phối có tính đa hình về kiểu gen và kiểu hình.

- Mối quần thể được phân biệt với quần thể khác cùng loài ở tần số các alen, tần số các kiểu gen và tần số các kiểu hình.

*Lưu ý: Trong quần thể người:

• Có thể coi là quần thể ngẫu phối khi kết hôn một cách ngẫu nhiên. Ví dụ việc lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào nhóm máu.
• Có thể coi là quần thể giao phối không ngẫu nhiên khi kết hôn dựa vào đặc điểm hình thái của cơ thể hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn, …

3. Tính đa hình của quần thể ngẫu phối

- Khái niệm: Tính đa hình là sự đa dạng về kiểu gen và kiểu hình của các cá thể trong quần thể. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi tiết.

- Nguyên nhân: Quần thể ngẫu phối có tính đa hình là do:

• quá trình đột biến: tạo ra rất nhiều alen khác nhau của cùng một gen => tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau trong quần thể.
• quá trình giao phối: các kiểu gen khác nhau trong quần thể tạo ra các giao tử khác nhau. Qua quá trình ngẫu phối, các giao tử được tổ hợp tự do, ngẫu nhiên => tạo ra lượng lớn các biến dị tổ hợp.
• hiện tượng hoán vị gen, tương tác gen: làm tăng biến dị tổ hợp.
• hiện tượng di nhập gen: làm tăng loại alen và tần số các alen.

4. Trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối – Định luật Hacđi-Vanbec

- Năm 1908, Hacđi (người Anh) và Vanbec (người Đức) đã độc lập phát hiện ra quy luật ổn định về tỷ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể ngẫu phối, sau này gọi là Định luật Hacđi- Vanbec.

Nội dung định luật: Trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng và được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: \(p^2 + 2pq + q^2 = 1\).

Công thức: 

Trường hợp gen gồm 2 alen: 

- Trong một quần thể ngẫu phối, xét một gen chỉ gồm 2 alen A và a: Tần số alen A là p(A), tần số alen a là q(a). Ta có \(p(A) + q(a) = 1\).

- Khi xảy ra ngẫu phối quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng theo đẳng thức: \([p(A)+q(a)]^2 = p^2AA + 2pqAA +q^2 aa = 1\)

=> Lúc này, tần số kiểu gen \(AA = p^2; Aa= 2pq; aa = q^2\).

Trường hợp gen gồm 3 alen: 

- Trong một quần thể ngẫu phối, xét một gen có 3 alen A₁, A₂ và a nằm trên NST thường. 

- Gọi p là tần số alen A₁; q là tần số alen A₂; r là tần số alen a. Khi đó: p + q + r = 1

- Thành phần kiểu gen của quần thể: \(p^2 A_1A_1 + q^2 A_2A_2 + r^2 aa + 2pq A_1A_2 + 2prA_1a + 2qrA_2a = 1\)

Nhận xét:

- Trạng thái cân bằng Hacđi-Vanbec có thể mở rộng cho trường hợp 1 gen gồm nhiều alen trong quần thể ngẫu phối, công thức chung: \([p_1(a_1) + p_2(a_2) + .... + p_n(a_n)]^2 = 1\)

- Tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối không thay đổi qua các thế hệ.

Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanbec

- Quần thể phải có kích thước lớn.

- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối)

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN).

- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.

- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di – nhập gen).

Nhận xét: 

- Trong thực tế, một quần thể rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục biến đổi, đó là trạng thái động của quần thể.

- Một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của 1 gen nào đó nhưng lại không cân bằng về thành phần kiểu gen của những gen khác.

Ý nghĩa của định luật Hacđi- Vanbec:

- Ý nghĩa lý luận: Định luật Hacđi - Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể và giải thích vì sao có những quần thể ổn định qua thời gian dài.

- Ý nghĩa thực tiễn: Khi biết một quần thể đạt trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể suy ra tần số tương đối các alen cũng như tần số các kiểu gen trong quần thể; ngược lại, nếu biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến đó hoặc sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể (rất quan trọng trong y học và chọn giống).

II. BÀI TẬP QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay không, qua bao nhiêu thế hệ quần thể đạt trạng thái cân bằng.

Cách giải 1:

- Gọi p là tần số tương đối của alen A, tần số tương đối của alen a (p + q = 1)

- Cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng: \(p^2AA + 2pqAa + q^2 aa \ \ \ \ \ (1)\)

=> Như vậy trạng thái cân bằng của quần thể phản ánh mối tương quan sau: \(p^2q^2=\left(\frac{2pq}{2}\right)^2\), hay:

• Nếu \(p^2q^2=\left(\frac{2pq}{2}\right)^2\) quần thể cân bằng.
• Nếu \(p^2q^2\ne\left(\frac{2pq}{2}\right)^2\) quần thể không cân bằng.

Cách giải 2:

- Từ cấu trúc di truyền quần thể tìm tần số tương đối của các alen. Có tần số tương đối của các alen thế vào công thức định luật.

- Nếu quần thể ban đầu đã cho nghiệm đúng công thức định luật (tức trùng công thức định luật) suy ra quần thể cân bằng

- Nếu quần thể ban đầu đã cho không nghiệm đúng công thức định luật (tức không trùng công thức định luật) suy ra quần thể không cân bằng

Dạng 2: Từ số lượng kiểu hình đã cho đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể (cho số lượng tất cả kiểu hình có trong quần thể)

Cách giải:

Cấu trúc di truyền của quần thể : 

 

Ví dụ 1: Ở gà, cho biết các kiểu gen: AA qui định lông đen, Aa qui định lông đốm, aa qui định lông trắng. Một quần thể gà có 410 con lông đen, 580 con lông đốm, 10 con lông trắng.

- Cấu trúc di truyền của quần thể nói trên có ở trạng thái cân bằng không?

- Quần thể đạt trạng thái cân bằng với điều kiện nào?

- Xác định cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng?

Giải:

- Cấu trúc di truyền của quần thể được xác định dựa vào tỉ lệ của các kiểu gen:

• Tổng số cá thể của quần thể: 580 + 410 + 10 = 1000
• Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA là: 410/1000 = 0,41
• Tỉ lệ thể dị hợp Aa là: 580/1000 = 0,58 
• Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa là: 10/1000 = 0,01

=> Cấu trúc di truyền của quần thể như sau: 0,41AA + 0,58Aa + 0,01aa

- Cấu trúc này cho thấy quần thể không ở trạng thái cân bằng vì: 0,41*0,01 ≠ (0,58/2)²

- Điều kiện để quần thể đạt vị trí cân bằng di truyền khi quá trình ngẫu phối diễn ra thì ngay ở thế hệ tiếp theo quần thể đã đat sự cân bằng di truyền:

• Tần số alen A là: 0,41 + 0,58/2 = 0,7
• Tần số của alen a là: 1 - 0.7 = 0,3

=> Sau khi quá trình ngẫu phối xảy ra thì cấu trúc di truyền của quần thể ở thể hệ sau là: (0,7A: 0,3a) * (0,7A: 0,3a) => 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa

- Với cấu trúc trên quần thể đạt trạng thái cân bằng vì thoả mãn: (0,9)² AA + 2(0,7 x 0,3) Aa + (0,3)² aa

Ví dụ 2: Một quần thể sóc có số lượng như sau 1050 con lông nâu đồng hợp, 150 con lông nâu dị hợp, 300 con lông trắng, màu lông do một gen gồm 2 alen qui định. Tìm tần số tương đối của các alen?

Giải:

- Tính trạng lông nâu là trội do A quy định, tính trạng lông trắng là lặn do a quy định:

• Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA là: 1050/1500 = 0,7
• Tỉ lệ thể dị hợp Aa là: 150/1500 = 0,1
• Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa là: 300/1500 = 0,2

=> Vậy cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,7AA: 0,1Aa: 0,2aa

Dạng 3: Từ số lượng kiểu hình đã cho đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể (chỉ cho tổng số cá thể và số cá thể mang kiểu hình lặn hoặc trội)

Cách giải:

- Nếu biết tỷ lệ kiểu hình trội => Kiểu hình lặn = 100% - Trội.

- Tỷ lệ kiểu gen đồng lặn = Số cá thể có kiểu hình lặn : Tổng số cá thể trong quần thể 

=> Từ tỷ lệ kiểu gen đồng lặn => Tần số tương đối của alen lặn (q), Tần số tương đối của alen trội (p).

- Áp dụng công thức định luật \(p^2AA + 2pq Aa + q^2 aa = 1\) => cấu trúc di truyền quần thể.

Ví dụ 3: Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng với 2 loại kiểu hình là hoa đỏ (do B trội hoàn toàn quy định) và hoa trắng (do b quy định). Tỷ lệ hoa đỏ 84%. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể?

Giải:

- Gọi p tần số tương đối của alen B; - q tần số tương đối alen b

% hoa trắng bb = 100% - 84% = 16% = q² => q = 0,4 => p = 0,6

Áp dụng công thức định luật Hacđi-Vanbec: \(p^2 BB + 2pq Bb + q^2 bb = 1\)

=> Cấu trúc di truyền quần thể là: \(0,6^2 BB + 2.0,6.0,4 Bb + 0,4^2 bb\) = \(0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb = 1\)

Ví dụ 4: Quần thể người có tần số người bị bạch tạng 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng (biết bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định).

a. Tính tần số các alen?

b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng?

Giải nhanh:

- A: bình thường (không bạch tạng), a: bạch tạng

- Quần thể cân bằng, suy ra: \(aa = q^2 = 1/10000 \Rightarrow a = q = 0,01 \)\(\Rightarrow A = p = 0,99\)

b. Tính xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng?

- Bố dị hợp (Aa) xác suất: \(\frac{2pq}{p^2+2pq}\)

- Mẹ dị hợp (Aa) xác suất: \(\frac{2pq}{p^2+2pq}\)

- Xác suất con bị bệnh: \(\frac{1}{4}\) 

=> Vậy xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầu lòng bị bạch tạng là: \(\frac{2pq}{p^2+2pq}\cdot\frac{2pq}{p^2+2pq}\cdot\frac{1}{4}\)

- Với p = 0,01; q = 0,99 => Xác suất cần tìm là: \(\frac{2\cdot0,01\cdot0,99}{0,01^2+2\cdot0,01\cdot0,99}\cdot\frac{2\cdot0,01\cdot0,99}{0,01^2+2\cdot0,01\cdot0,99}\cdot\frac{1}{4}=0,00495\) 

Bài tập