CHUYÊN ĐỀ HOÁN VỊ GEN - Nguyễn Duy Khánh

– . P ƢƠ 1. P P Ả DẠ ƣớng dẫn học sinh ôn tập về hiện tƣợng tiếp hợp và trao đổi chéo, quá trình giảm phân phát sinh giao tử. a. Tiếp hợp và trao đổi chéo: - Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng xảy ra vào kì trước GP I. - Sự tiếp hợp và trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4 cromatit của cặp NST kép tương đồng. Hai cromatit không chị em trao đổi với nhau những đoạn tương đồng. - Sự trao đổi chéo giữa các NST dẫn đến hoán vị gen (đổi chỗ các gen), làm các gen nằm trên các NST khác nguồn gốc có dịp tổ hợp về cùng 1 NST. - TĐC có thể xảy ra cả trong trường hợp cấu trúc của NST giống nhau hoặc khác nhau nhưng chỉ dẫn đến kết quả khác biệt về tỉ lệ giao tử khi giảm phân nếu cặp NST chứa các cặp gen dị hợp. - Tiếp hợp và trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen phụ thuộc vào loài sinh vật, giới tính,... b. Quá trình giảm phân phát sinh giao tử. * Ở động vật: - 1 tế bào sinh tinh → 4 tinh trùng + Nếu không có hoán vị gen, 4 tinh trùng chia làm 2 nhóm giống nhau từng đôi một. + Nếu có hoán vị gen, với cơ thể dị hợp tử về các cặp gen trên một cặp NST, 4 tinh trùng khác nhau, trong đó 2 tinh trùng do liên kết gen, 2 tinh trùng do hoán vị gen. - 1 tế bào sinh trứng → 1 tế bào trứng. Khả năng bắt gặp trứng sinh ra do liên kết hay hoán vị là 50%. * Ở thực vật: - 1 tế bào mẹ hạt phấn → 4 hạt phấn. Sau này mỗi hạt phấn cho ra 1 nhân sinh dưỡng và 1 nhân sinh sản (nhân sinh sản phát sinh cho giao tử đực) - 1 tế bào mẹ túi phôi → 1 noãn (giao tử cái) 2. iảng dạy qui luật hoán vị gen. * Thí nghiệm của T. Moocgan - Lai phân tích ruồi cái F1 với ruồi đực thân đen, cánh cụt thu được kết quả: 0,415 ruồi thân xám, cánh dài 0,415 ruồi thân đen, cánh cụt 0,085 ruồi thân xám, cánh cụt 0,085 ruồi thân đen, cánh dài Trên cơ sở những kiến thức đã học về giảm phân, về các qui luật di truyền của Menden và qui luật tương tác gen, liên kết gen, yêu cầu học sinh phân tích kết quả thí nghiệm. Học sinh giải thích được sự xuất hiện của kiểu hình thân xám cánh cụt và thân đen, cánh dài. Để giúp học sinh giải thích được kết quả thí nghiệm, giáo viên cần đưa ra các câu hỏi định hướng cho học sinh trả lời (Ví dụ: Ruồi đực F1 cho mấy loại giao tử? Fb có mấy kiểu tổ hợp giao tử? Ruồi cái F1 có kiểu gen như thế nào, cho những loại giao tử nào, tỉ lệ bao nhiêu? Do đâu xuất hiện thêm 2 loại giao tử không do LKG hoàn toàn? Nếu 2 cặp gen PLĐL thì kết quả như thế nào?... ) 2 *Giải thích thí nghiệm: Ruồi đực thân đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv. Vì vậy kết quả lai chứng tỏ ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỉ lệ: 0,415 BV : 0,415 bv : 0,085 bV : 0,085 Bv - Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái, các gen B và V, b và v đã liên kết không hoàn toàn. Sự đổi chỗ giữa các gen B và b (hoặc V và v) dẫn đến sự xuất hiện 2 loại giao tử mới là Bv và bV – giao tử do HVG. *Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen. - Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen là sự trao đổi các đoạn tương đồng giữa các NST trong cặp tương đồng ở kì trước GP I (trao đổi chéo). Sự trao đổi chéo của NST dẫn đến hiện tượng hoán vị gen. Hoán vị gen làm xuất hiện 2 loại giao tử do hoán vị gen là Bv và bV bên cạnh 2 loại giao tử do liên kết gen hoàn toàn là BV và bv - Khả năng xảy ra HVG được đặc trưng bởi tần số HVG – Tổng tỉ lệ các loại giao tử sinh ra do HVG trên tổng số giao tử được sinh ra. - Vì hoán vị gen chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng nên tỉ lệ 2 loại giao tử có hoán vị gen luôn bằng nhau và tỉ lệ 2 loại giao tử do liên kết gen hoàn toàn cũng luôn bằng nhau. - Nếu hoán vị gen xảy ra ở tất cả các tế bào trong quá trình phát sinh giao tử thì tần số HVG có thể đạt 50% nên thực tế tần số hoán vị gen không vượt quá 50% (f ≤ 50%). - Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 loại giao tử được tạo ra do hoán vị gen.Trong phép lai phân tích, tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 loại kiểu hình do tái tổ hợp gen (nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử đều thì tần số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình khác bố mẹ, ngược lại tần số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình giống bố mẹ nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử chéo). - Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST. Khoảng cách giữa các gen trên NST càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao. 3 - Người ta dựa vào hiện tượng hoán vị gen để lập bản đồ di truyền. Đơn vị bản đồ là cM, mỗi cM ứng với 1% trao đổi chéo. - Trong thí nghiệm trên, tần số hoán vị gen là: f = 0,85 + 0,85 = 0,17 = 17%. Như vậy khoảng cách giữa 2 gen đang nghiên cứu là 17cM. - Để phát hiện hiện tượng hoán vị gen, người ta dùng phương pháp lai, tốt nhất là phép lai phân tích. 3. Dấu hiệu nhận biết quy luật hoán vị gen - Khi lại phân tích cá thể dị hợp tử về hai cặp gen, nếu xuất hiện 4 kiểu hình với tỉ : a: a: b: b (a > b) thì ta kết luận hai cặp tính trạng đó di truyền theo quy luật hoán vị gen. Có thể tổng quát với nhiều cặp tính trạng. - Khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa cơ thể dị hợp 2 cặp gen nằm trên NST thường, nếu kết quả cho 4 kiểu hình tỉ lệ khác 9: 3: 3: 1, ta kết luận hai cặp tính trạng di truyền theo quy luật hoán vị gen.  Một cách tổng quát: Nếu số loại kiểu hình thu được về các tính trạng đang xét bằng với trường hợp các tính trạng di truyền độc lập nhưng tỉ lệ không bằng tích các nhóm tỉ lệ kiểu hình khi xét riêng mỗi tính trạng ta suy ra có hiện tượng hoán vị gen (trừ trường hợp tần số HVG = 50% thì kết quả giống nhau). 4. Phƣơng pháp xác định tần số hoán vị gen a. Dựa vào phép lai phân tích Trong phép lai phân tích, các cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn chỉ cho một loại giao tử, nên kết quả phép lai phụ thuộc vào tỉ lệ giao tử của đối tượng đem lai ( cá thể cần kiểm tra KG ). Từ FB ta suy ra nhóm gen liên kết và tính được tần số hoán vị gen. Để xác định nhóm gen liên kết ta căn cứ vào cá thể mang kiểu hình lặn => Tìm tỉ lệ giao tử mang gen lặn ab. + Nếu ab > 25% => giao tử sinh ra do LKG => Liên kết bằng ( A liên kết B, a liên kết b ) 4 + Nếu ab < 25% => Giao tử sinh ra do hoán vị => Liên kết đối (A liên kết b, a liên kết B ). - Tần số hoán vị gen: % các kiểu hình mang tỉ lệ nhỏ(do tái tổ hợp) TSHVG = .100% tổng số cá thể thu được trong phép lai phân tích b. Dựa và tỉ lệ cơ thể có kiểu hình lặn Các cơ thể P đều dị hợp tử 2 cặp, ta dựa vào tỉ lệ kiểu hình lặn ab/ab . + Trường hợp 1: HVG xảy ra ở hai giới.  Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab. % ab/ab = %ab x %ab Từ đó suy ra được tỉ lệ giao tử ab Nếu % ab > 25% => Giao tử sinh ra do LK => Liên kết bằng Nếu % ab < 25% => Giao tử sinh ra do HV => Liên kết đối. + Trường hợp 2: Nếu chỉ xảy ra hoán vị ở 1 giới.  Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab sau đó tìm % giao tử ab sinh ra từ cơ thể có HVG ab (cơ thể có KH lặn): 50% % ab = % ab Nếu % ab > 25% -> Liên kết bằng Nếu % ab < 25% -> Liên kết đối. c. Lập phương trình Bài toán không cho biết kiểu hình lặn, mà cho kiểu hình mang một tính trạng trội và một tính trạng lặn. Lúc này ta cần lập phương trình để giải. ( P đều dị hợp tử). (Hoán vị xảy ra ở cả hai giới). + Trường hợp 1: Biết kiểu hình của bố mẹ.  Cách giải: + => Kiểu gen P và F1 + Gọi ẩn số cho tần số hoán vị gen là: x => Ta có phương trình: 5 ( x/2)2 + 2. x/2. (1-x)/2 = %( A – bb) hoặc %(aaB - ) VD: Đem lại giữa cây cao hạt dài với cây thấp hạt ngắn =>F1 100% cao hạt dài. F1 tự thụ -> F2 tổng 15000 cây gồm 4 loại kiểu hình trong đó có 1350 cây cao, hạt ngắn. Mỗi gen quy định một tính trạng. - Quy luật di truyền ? - Lập sơ đồ lai từ P -> F2 - Tính số lượng cá thể thuộc mỗi kiểu hình xuất hiện ở F2. Bài giải: - P khác nhau 2 cặp tính trạng -> F1 đồng loạt cây cao, hạt dài. => Cao >> thấp ; Hạt dài >> Hạt ngắn. Quy ước: A - Cao; a – thấp; B – hạt dài; b – hạt ngắn. F1 tự thụ: % ( A- bb ) ≠ 3/16 ≠ 1/4 tuân theo quy luật HVG - SĐL: P: AB/AB F1 x ab/ab AB/ab Gọi x là tần số hoán vị gen ( x < 50% ) x/2 là tỉ lệ giao tử Ab hoặc aB (1-x)/ 2 là tỉ lệ giao tử AB, ab F2 có một kiểu gen Có hai kiểu gen Ab aB (hoặc ) Ab aB Ab aB (hoặc ) ab ab Ta có phương trình: (x/2)2 + 2(x/2) (1-x)/2 = % (A – bb) hoặc % (aaB-) = 1350/ 15000 = 0,09. => x = 0,2 Vậy TSHVG f = 20% -> % ab/ab = 40% x 40% = 16% % A – bb = 9% % aaB = 9% 6 % AB = 100% - (16% + 9% + 9%) = 66%  Số lượng cây từng loại. + Trường hợp 2: P dị hợp nhưng không biết kiểu hình P Gọi x là tỉ lệ giao tử Ab (hoặc aB) y là tỉ lệ giao tử ab Ta có : x + y = 0,5  x2 + 2xy + y2 = 0,25 Trong đó: y2 + 2yz = % (A-bb) (hoặc aaB-) => y2 = 0,25 - % A-bb hoặc %aaB-> y => Từ y suy ra nhóm gen liên kết và xác định được tần số hoán vị gen. VD: Khi lai P t/c khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản F1 => 100% cây cao, hạt dài. F1 tự thụ, F2 có 4 kiểu hình trong đó có 1440 cây cao, hạt tròn trong tổng số 16000 cây. a. Biện luận xác định qui luật di truyền b. Lập sơ đồ lai và tính các kiểu hình còn lại ở F2. Bài giải a. Biện luận -> quy luật hoán vị Quy ước: A cao; a thấp B hạt dài; b hạt tròn b. Gọi x là tỉ lệ giao tử Ab Gọi y là tỉ lệ giao tử ab Ta có: y2 = 0,25 – 1440/16000 = 0,16 => y = 0,4 y = 40% > 25% giao tử sinh ra do liên kết => f (tần số HVG) = 0,2 => Liên kết đều => F1: AB/ab 7 Ngoài một số dạng bài tập trên khi làm bài còn có thể gặp một số dạng bài như các tính trạng di truyền tuân theo quy luật tương tác gen và hoán vị gen ( trong đó 2 cặp gen liên kết không hoàn toàn trên một cặp NST và phân ly độc lập với cặp gen còn lại hay bài toán có 3 cặp tính trạng, có hai cặp di truyền theo quy luật hoán vị gen, bài toán hoán vị gen + quy luật di truyền về liên kết giới tính, bài toán về lập bản đồ di truyền,…). Đó là những dạng bài khó đòi hỏi học sinh phải biết tổng hợp kiến thức, tư duy logic mới làm được. 5. ập bản đồ di truyền Để lập bản đồ di truyền phải dựa vào các phép lai, đặc biệt là phép lai phân tích để tính tần số hoán vị gen. a. Trường hợp xét cơ thể dị hợp tử 3 cặp gen trên một cặp nhiễm sắc thể * Cơ sở di truyền học - Cơ thể dị hợp tử kép về 3 cặp gen, giảm phân có cả trao đổi chéo sẽ làm phát sinh các loại giao tử có tỷ lệ tương đương ở từng đôi một. + Cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất là cặp giao tử có liên kết gen. + Cặp giao tử có tỷ lệ nhỏ nhất trong 4 cặp giao tử là cặp giao tử phát sinh do trao đổi chéo kép. + Hai cặp giao tử còn lại là 2 cặp giao tử do trao đổi chéo đơn. - Nếu không xảy ra trao đổi chéo kép thì ở thể dị hợp về 3 cặp gen chỉ cho: + 2 loại giao tử, nếu liên kết hoàn toàn. + 4 loại giao tử, nếu chỉ xảy ra một trao đổi chéo đơn. + 6 loại giao tử, nếu xảy ra 2 trao đổi chéo đơn. - Nếu chỉ xảy ra trao đổi chéo kép thì cho 4 loại giao tử: 2 liên kết và 2 hoán vị * Cách giải - Căn cứ vào tỷ lệ phân tính về kiểu hình thu được qua phép lai phân tích, cơ thể dị hợp tử về 3 cặp gen qui định 3 tính trạng đơn gen, xác định các cặp giao tử và tỷ lệ mỗi loại giao tử. 8 + Căn cứ vào cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất (giao tử sinh ra do liên kết) xác định kiểu gen của cơ thể dị hợp tử về 3 cặp gen với tổ hợp các gen trên mỗi NST (chưa xác định được trình tự các gen ở mỗi NST). + Căn cứ vào tỷ lệ 2 cặp giao tử có tỷ lệ lớn thứ 2, thứ 3, xác định gen ở giữa. Từ đó xác định kiểu gen của cơ thể dị hợp tử kép về 3 cặp gen. + Căn cứ vào trình tự các gen ở NST, tính tần số trao đổi chéo của mỗi gen ngoài với gen giữa. - Nếu xảy ra trao đổi chéo kép thì so sánh cặp giao tử có tỉ lệ nhỏ nhất với cặp giao tử có tỉ lệ lớn nhất để xác định thứ tự các gen trên NST. Sau đó tính tần số trao đổi chéo giữa các gen(tần số TĐC giữa gen ngoài với gen giữa – K/cách giữa 2 gen = tần số TĐC đơn + tần số TĐC kép). - Lập bản đồ gen. í dụ: Trong một phép lai phân tích, thu được 8 lớp kiểu hình: A-B-C = 120 aabbcc = 125 A-bbC- = 65 aaB- cc = 68 A-bbcc = 63 aaB-C- = 62 A-B-cc = 10 aabbC- = 12 Lập bản đồ gen. Giải 1. Giao tử Số lượng ABC = 120 abc = 125 AbC = 65 aBc = 68 Abc = 63 aBC = 62 ABc = 10 abC = 12 Loại liên kết TĐC1 TĐC2 => ABC abc ↓ => ACB acb TĐC kép 2. 9 TĐC A/C = 63 + 62 + 10 + 12 . 100% = 28% 525 TĐC C/B = 65+ 68 + 10 + 12 . 100% = 30% 525 3. Bản đồ gen A 28cM C 30 cM B b. Trường hợp trên nhiễm sắc thể chứa nhiều gen Thực tế trên một nhiễm sắc thể không phải chỉ chứa vài cặp gen mà nó có thể chứa hàng trăm hay hàng nghìn gen,... Những gen nằm quá xa nhau có thể xảy ra hoán vị gen với tần số 50% (nghĩa là hoán vị gen xảy ra thường xuyên) làm cho kết quả của phép lai giống như hiện tượng di truyền độc lập (ví dụ trường hợp của Menden). Do vậy kết quả phép lai không phản ánh được trật tự các gen. Trong trường hợp này người ta dựa vào các gen phân bố ở giữa để xác lập khoảng cách giữa 2 gen ở xa. Khoảng cách giữa 2 gen nằm xa nhau trên NST được tính bằng cách cộng các tần số tái tổ hợp từ các phép lai khác nhau liên quan đến các gen nằm giữa hai gen này. Đơn vị bản đồ di truyền được dùng là centimorgan (1 centimorgan = 1% hoán vị gen). bản đồ di truyền này chỉ có ý nghĩa phản ánh đúng về trình tự các gen trên NST chứ không phản ánh đúng khoảng cách vật lí giữa các gen. Muốn tìm khoảng cách vật lí giữa các gen phải dựa vào số nucleotit nằm giữa hai gen đó. 6. ệ thống bài tập vận dụng: Trong khuôn khổ bài viết này, tôi không đưa ra toàn bộ các bài tập đã sử dụng mà chỉ giới thiệu các dạng bài tập khác nhau, mỗi dạng có một số bài tập minh hoạ và có lời giải đi kèm. Các bài tập được giới thiệu theo mức độ từ đơn giản đến phức tạp, trong đó các bài tập đơn giản có thể áp dụng cả với học sinh lớp thường và học sinh lớp chuyên, còn các bài tập phức tạp chỉ giới hạn sử dụng với đối tượng học sinh chuyên. 10